Nuevos conceptos terapéuticos personalizados para la anemia rara
El tratamiento de la anemia no es algo para lo que existan unas directrices sencillas. No es solo que esta enfermedad pueda tener diversas causas, sino que incluso en el caso de dos pacientes que compartan el mismo origen de la enfermedad (como una mutación proteica), el impacto de esta proteína disfuncional puede variar en gran medida entre uno y otro paciente. Por otra parte, incluso un mismo paciente puede ver cómo la gravedad de sus síntomas varía con el paso del tiempo. Combinación de distintas técnicas En este contexto, científicos del proyecto CoMMiTMenT (Combined Molecular Microscopy for Therapy and Personalized Medication in Rare Anaemias Treatments) han tratado de establecer un método viable que permita identificar las características específicas de la afección de un paciente y el tratamiento más adecuado para él. Su plan consiste en investigar la combinación de distintas técnicas para evaluar la frecuencia con que se manifiestan células con daños terminales, identificando la patología a través de un sistema de aprendizaje automático y señalando posibles dianas para la intervención terapéutica. «Siempre es buena idea combinar dos técnicas diferentes en un único enfoque o incluso en un único dispositivo», afirma el Dr. Lars Kaestner, de la Universidad del Sarre. «En un primer momento, la idea en la que se basaba el proyecto CoMMiTMenT era combinar el microscopio optofluídico (que permite identificar y seleccionar una subpoblación de células) con el microscopio de barrido por conductancia iónica (para caracterizar sus propiedades electrofisiológicas). Dado que esto no funcionó tal y como estaba previsto, terminamos desarrollando un dispositivo que combina la microfluídica (“laboratorio en un chip”) con el microscopio óptico. Lo llamamos MeCheM y permite hacer cosas similares a las que habíamos previsto con nuestro concepto inicial». Un tratamiento más eficaz y personalizado Al contrario que la esplenectomía, que consiste en la extirpación del bazo de un paciente para aumentar el número de glóbulos rojos y que elimina eficazmente la mayor parte del control de calidad de estas células, MeCheM ofrece un tratamiento más eficaz y personalizado. En el caso de los pacientes sensibles a los efectos adversos de la esplenectomía, que pueden incluir la apoplejía y el infarto de miocardio, esto puede suponer un cambio radical que por otra parte tiene potencial para ser aplicado en un amplio abanico de anemias raras. Hallazgos prometedores y próximos pasos De hecho, uno de los principales hallazgos del proyecto ha sido la identificación de diversos «denominadores comunes» de varias anemias raras. En opinión del consorcio, esto sugiere que una combinación de diversos fármacos podría estabilizar los glóbulos rojos y mejorar la calidad de vida de un grupo de pacientes más amplio, lo que a su vez «haría que las anemias raras resultasen más atractivas para las empresas farmacéuticas». El equipo ha evaluado su concepto específicamente en pacientes con anemia drepanocítica y ha descubierto un medicamento nuevo que actúa sobre el receptor NMDA (memantina). «Se ha llevado a cabo un ensayo clínico piloto en Zúrich con resultados muy prometedores y se está realizando un estudio de seguimiento para un mayor número de pacientes con drepanocitosis en Afula, Israel», afirma el Dr. Kaestner. «MeCheM se utiliza para determinar la dosis de memantina adecuada para evitar los síntomas de la enfermedad». También se ha investigado una nueva prueba de diagnóstico para la xerocitosis hereditaria, otra forma de anemia rara, lo que ha dado lugar al desarrollo de un nuevo ensayo basado en la tecnología existente. Una vez que hayan finalizado los ensayos clínicos, los pacientes pueden esperar que se desarrollen diagnósticos y tratamientos nuevos que se asocien con una reducción de los síntomas. Mientras tanto, el Dr. Kaestner tiene previsto continuar con su investigación. «Me he presentado como coordinador de un nuevo consorcio destinado a comprender las comorbilidades mentales vinculadas con las enfermedades asociadas a los glóbulos rojos. Hemos presentado la solicitud de primera fase con el acrónimo “Res-Q” y estamos recopilando una nueva propuesta ITN relacionada con los glóbulos rojos del torrente sanguíneo llamada “EVIDENCE”», termina.
Palabras clave
CoMMiTMenT, anemia rara, esplenectomía, tratamiento alternativo, ensayo clínico, microfluídica, microscopio óptico, receptor NMDA, memantina, MeCheM