Una infraestructura común para todos los ámbitos de la investigación biomédica
BIOMEDBRIDGES (Building data bridges between biological and medical infrastructures in Europe) reunió a doce infraestructuras europeas dedicadas a la investigación en ciencias biomédicas con el propósito de eliminar los escollos que dificultan el intercambio de datos y la interoperabilidad en y entre los dominios que conforman las ciencias de la vida. La iniciativa está vinculando datos pertenecientes a diferentes escalas espaciales, tipologías, tecnologías y comunidades investigadoras para propiciar nuevas formas de analizar problemas y, en última instancia, ofrecer respuesta a cuestiones científicas nuevas y más complejas. Para ello, el proyecto se basa en dos clases de herramientas —y en ejemplos concretos de uso con los que demostrar la efectividad de las mismas—: instrumentos destinados a investigadores de una serie de disciplinas relacionadas con la biomedicina, por un lado, y herramientas desarrolladas de manera más específica para determinados temas de investigación o comunidades de usuarios, por otro. «Entre los ejemplos del primer tipo de herramientas se encuentra el BIOMEDBRIDGES Meta Service Registry, un metarregistro de servicios que abarca una variedad de programas informáticos e instrumentos biomédicos en un único punto de acceso, facilitando la labor de los investigadores en lo que respecta a encontrar, comparar y utilizar ambos tipos de recurso. Dicho registro puede ayudarles a abordar cuestiones científicas o tareas de investigación auxiliares tales como hallar todas las herramientas de Gene Ontology o averiguar cuáles son las más citadas. Al devolver resultados relevantes y estructurados, el registro sirve de complemento a buscadores como Google: el usuario puede especificar con exactitud aquello que necesita encontrar a través de diversas opciones de búsqueda y filtros, obteniendo así una lista personalizada de recursos apropiados. Desde secuenciación e imaginología hasta estructuras e indización, el registro abarca dominios muy dispares, garantizándose así que cubra la mayor parte de las actividades realizadas por los socios de BIOMEDBRIDGES», apunta Friederike Schmidt-Tremmel, directora de proyectos en ELIXIR y coordinadora de BIOMEDBRIDGES. Otro ejemplo sería una herramienta de evaluación de requisitos legales y éticos (LAT) que orienta a los investigadores a la hora de trabajar con datos delicados sin necesidad de consultar a expertos en la materia y permite determinar los casos en que un tipo de información concreto se puede compartir, de qué forma y si se necesitan procedimientos adicionales o asesoramiento especializado —ahorrando así un tiempo valioso durante el proceso—. Entre las herramientas del segundo grupo se encuentra la ontología DIAB, que permite relacionar los modelos de ratón y los estudios con humanos relativos a la diabetes tipo 2 y la obesidad. «Los investigadores que trabajan con pacientes humanos y los que lo hacen con modelos de ratón pertenecen a colectivos diferentes y en gran medida separados; cada uno dispone de su propia ontología. Existe más de un centenar de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) anotados con el término “diabetes” y más de setecientos cincuenta modelos de ratón —fenotipos— con “aumento del nivel de glucosa en sangre”», explica Schmidt-Tremmel. «La herramienta ontológica DIAB traspasa la barrera que separa a los modelos de ratón y los humanos al ofrecer una ontología específica de la diabetes para ambos y al brindar a los investigadores del ámbito clínico una información exhaustiva sobre fenotipos de ratón. Los facultativos ahora pueden comparar genomas humanos con los de modelos experimentales bien establecidos —los de ratón— que poseen la misma afección y ahondar en el estudio de las vías implicadas en el metabolismo de la glucosa». Sirviéndose de los puentes que tienden estos recursos informáticos, el proyecto se propone acelerar el proceso de investigación que permite transformar la ciencia básica en aplicaciones comerciales, como pueda ser el desarrollo de fármacos. «BIOMEDBRIDGES amplió la herramienta UniChem, creada originalmente como parte de la infraestructura EU-OPENSCREEN para interrelacionar numerosas bases de datos químicos relativos a moléculas pequeñas. El proyecto ha desarrollado la conectividad de la función de búsqueda, haciendo posible que los usuarios no tengan que limitarse a buscar los mismos compuestos químicos en diferentes recursos, sino también compuestos similares que difieran en algunas de sus características. De esta forma, UniChem detecta y vincula sesenta millones de moléculas relacionadas que se encuentran en veintiún repositorios de datos de todo el mundo, incluyendo información referente a si un compuesto determinado ha sido patentado o a qué investigaciones se han centrado en el mismo», explica Schmidt-Tremmel. «Esta función puede favorecer las investigaciones en torno a los mecanismos de acción de fármacos ya existentes y a sus posibles usos no indicados, lo que resulta especialmente relevante para el desarrollo de nuevos medicamentos, campo en el que la clasificación de candidatos —seleccionar los compuestos en los que conviene centrarse— puede suponer un considerable ahorro de tiempo y dinero». El proyecto determinó cinco ejemplos de uso con las miras puestas en la integración de datos desde la perspectiva de sus usuarios, o bien a partir de un tema de investigación concreto: PhenoBridge, que sirve como puente entre los modelos de ratón y los humanos; la interoperabilidad de conjuntos de imágenes de grandes dimensiones a diferentes escalas biológicas; la medicina personalizada —integrar conjuntos de datos complejos para comprender la patogénesis de diferentes enfermedades y mejorar la selección de biomarcadores y tratamientos—; células y moléculas —integración de datos estructurales—; y, por último, la integración de datos y términos relacionados con enfermedades basándose en muestras de distintos tipos. Un enfoque estratificado BIOMEDBRIDGES ha adoptado un enfoque estratificado para integrar la información disponible: la interoperabilidad se consigue gracias a armonizar los recursos de diferentes estructuras de investigación. En un primer momento, esto implica el uso de tecnologías consolidadas. Sin embargo, la intención del proyecto a largo plazo consiste en propiciar una interoperabilidad semántica más sofisticada y desarrollar interfaces de usuario que permitan a los investigadores encontrar información de mayor relevancia sobre una cuestión o una enfermedad concreta entre millones de entradas en un único paso. «Este enfoque gradual y estratificado garantiza que la totalidad de infraestructuras de investigación y fuentes de datos alcancen de manera sistemática un mayor grado de integración», afirma Schmidt-Tremmel. «Casi de forma involuntaria, esto genera entre todas las partes implicadas el grado de especialización necesario para seguir incrementando la interoperabilidad de los datos en futuras iniciativas. Esta colaboración continuada también ofrecerá una oportunidad para alcanzar una integración real —es posible que incluso un cambio cultural— entre los diversos campos de las ciencias de la vida en lo referente a los datos». Siguiente paso: CORBEL Muchas de las herramientas desarrolladas por BIOMEDBRIDGES ya han visto la luz y se encuentran a disposición de las infraestructuras de investigación participantes. Dichos instrumentos ya han sido o serán incorporados a los servicios que brindan dichas plataformas. Por ejemplo, el conocimiento generado al desarrollar el prototipo del metarregistro de servicios de BIOMEDBRIDGES se ha incluido en el registro de servicios y en las herramientas de ELIXIR. Además, la LAT formará parte de un servicio integral destinado a ayudar a los usuarios y proveedores de información sensible como parte de los servicios comunes ELSI («implicaciones éticas, legales y sociales») que se desarrollarán en el marco del nuevo proyecto CORBEL. CORBEL, que comenzó su andadura en septiembre de 2015, se sustenta en los resultados derivados de BIOMEDBRIDGES para crear una plataforma con la que armonizar el acceso de los usuarios a tecnologías relacionadas con la biología y la medicina, a muestras biológicas y a servicios de datos, recursos necesarios a la hora de efectuar investigaciones biomédicas de vanguardia.
Palabras clave
Biotecnología, investigación biomédica, interoperabilidad, intercambio de datos
