Wspólna infrastruktura dla wszystkich badań biomedycznych
Zrzeszający 12 europejskich infrastruktur badań biomedycznych projekt BIOMEDBRIDGES (Building data bridges between biological and medical infrastructures in Europe) ma na celu wyeliminowanie przeszkód utrudniających wymianę danych i interoperacyjność w obrębie poszczególnych dyscyplin nauk przyrodniczych oraz między nimi. Łączy on dane należące do różnych skal przestrzennych, rodzajów, technologii i społeczności badawczych, aby stworzyć nowe metody analizowania problemów i umożliwić udzielenie odpowiedzi na nowe, bardziej skomplikowane pytania stawiane przez naukę. W tym celu w projekcie wykorzystywane są dwie grupy narzędzi oraz konkretne przypadki użycia, pozwalające na zademonstrowanie ich możliwości: z jednej strony są to narzędzia przeznaczone dla biomedyków różnych dyscyplin, a z drugiej narzędzia podręczne przeznaczone dla określonych grup użytkowników lub też do konkretnych problemów badawczych. "Przykładem narzędzia pierwszego rodzaju jest rejestr Meta Service Registry. Gromadzi on w jednym miejscu szereg programów i narzędzi biomedycznych i ułatwia uczonym ich znajdowanie, porównywanie i używanie. Dzięki niemu naukowcy mogą poszukiwać odpowiedzi na pytania badawcze, takie jak: "Jaki narzędzia z zakresu ontologii genów są dostępne?" lub "Które z nich są najczęściej cytowane?". Zwracający istotne, uporządkowane wyniki rejestr stanowi uzupełnienie wyszukiwarek internetowych, takich jak Google: użytkownik może określić, czego dokładnie potrzebuje, korzystając z różnych opcji wyszukiwania i filtrowania, oraz otrzymać listę odpowiednich zasobów. Zakres dziedzin dostępnych w rejestrze jest bardzo szeroki, od sekwencjonowania i struktur po obrazowanie i indeksowanie, dzięki czemu obejmuje większość działań prowadzonych przez partnerów BIOMEDBRIDGES", objaśnia Friederike Schmidt-Tremmel, kierownik projektu w organizacji ELIXIR i koordynator inicjatywy BIOMEDBRIDGES. Innym przykładem jest narzędzie do oceny aspektów prawnych i etycznych ("Legal and ethical requirements assessment tool", LAT), które pomaga uczonym w używaniu wrażliwych danych, bez konieczności zasięgania rad ekspertów. Wyjaśnia ono, czy i w jaki sposób określony rodzaj i format danych może być udostępniany oraz kiedy potrzebne są dodatkowe działania i specjalistyczne porady — co pozwala uczonym zaoszczędzić cenny czas. Przykładem drugiej grupy narzędzi jest DIAB Ontology, wypełniające lukę między badaniami prowadzonymi na modelach mysich oraz badaniami na ludziach w zakresie cukrzycy typu 2 i otyłości. "Naukowcy pracujący z pacjentami oraz uczeni zajmujący się modelami mysimi należą do różnych, często niepowiązanych ze sobą społeczności, z których każda ma własną ontologię. Dostępnych jest przeszło 100 badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS), prowadzonych na ludziach i opatrzonych adnotacją "cukrzyca" oraz ponad 750 modeli mysich (fenotypów) oznaczonych jako "zwiększony poziom glukozy we krwi"", opowiada Schmidt-Tremmel i dodaje: "Narzędzie DIAB Ontology przekracza granicę gatunkową między badaniami na modelach mysich i na ludziach dzięki stworzeniu specyficznej dla cukrzycy ontologii dla obu tych dziedzin i udostępnieniu badaczom klinicznym obszernych danych dotyczących fenotypu myszy. Klinicyści mogą teraz porównywać genom człowieka z genomem sprawdzonego modelu eksperymentalnego — myszy — cierpiącego na to samo schorzenie oraz bliżej przyglądać się mechanizmom metabolizmu glukozy". Dzięki tym narzędziom uczestnicy projektu chcą przyspieszyć proces prowadzenia badań, zarówno tych podstawowych, jak i badań nad konkretnymi rozwiązaniami rynkowymi, na przykład lekami. "W projekcie BIOMEDBRIDGES rozszerzono narzędzie UniChem, opracowane w ramach infrastruktury EU-OPENSCREEN, aby połączyć ze sobą liczne bazy danych dotyczących małych cząsteczek chemicznych. Uczestnicy projektu BIOMEDBRIDGES opracowali funkcję wyszukiwania powiązań, umożliwiającą użytkownikom znajdowanie nie tylko takich samych związków chemicznych w różnych zasobach, ale także podobnych związków, różniących się pod względem określonych cech. W ten sposób narzędzie UniChem znajduje i łączy 60 milionów powiązanych cząsteczek z 21 źródeł danych z całego świata, w tym informacje na temat tego, czy dany związek został opatentowany oraz jakie badania były na nim prowadzone", tłumaczy Schmidt-Tremmel. "Ta funkcja może usprawnić badania nad mechanizmem działania istniejącego leku i jego potencjalnymi alternatywnymi zastosowaniami, co ma szczególne znaczenie przy opracowywaniu nowych środków farmaceutycznych, a wczesna selekcja najbardziej obiecujących związków może pozwolić na zaoszczędzenie mnóstwa czasu i pieniędzy". Przygotowano w sumie pięć przypadków użycia, analizując integrację danych z perspektywy odpowiednich społeczności użytkowników lub konkretnego tematu badań. Są to: narzędzie PhenoBridge, łączące badania na myszach i ludziach; interoperacyjność dużych zbiorów danych graficznych dotyczących różnych skal biologicznych; medycyna spersonalizowana (połączenie złożonych zbiorów danych w celu badania patogenezy chorób oraz usprawnienia selekcji biomarkerów i metod leczenia); od komórek do cząsteczek (integracja danych strukturalnych); i wreszcie integracja danych dotyczących chorób i terminologii na podstawie próbek różnego rodzaju. Wielowarstwowe podejście W projekcie BIOMEDBRIDGES zastosowano wielowarstwowe podejście do integracji dostępnych danych: interoperacyjność osiągana jest poprzez harmonizację zasobów z różnych infrastruktur badawczych. W tym celu w pierwszej kolejności konieczne jest wykorzystanie sprawdzonych technologii, ale w dalszej perspektywie uczestnicy projektu chcą uzyskać bardziej zaawansowaną interoperacyjność semantyczną i interfejsy użytkownika, które umożliwią uczonym znajdowanie — w ramach jednego kroku — informacji najbardziej istotnych dla konkretnego zagadnienia naukowego lub choroby wśród milionów pozycji. "To etapowe, warstwowe podejście oznacza, że możliwe jest systematyczne przenoszenie wszystkich infrastruktur badawczych i zasobów danych na wyższy poziom integracji", mówi Schmidt-Tremmel. "Swego rodzaju skutkiem ubocznym jest wiedza, która umożliwi w przyszłości wszystkim zaangażowanym stronom zwiększanie interoperacyjności danych. Kontynuowana współpraca daje także szansę na rzeczywistą integrację — a być może nawet zmianę kultury — różnych dyscyplin nauk przyrodniczych w odniesieniu do danych". Kolejny krok: CORBEL Wiele narzędzi opracowanych w ramach projektu BIOMEDBRIDGES zostało już udostępnionych użytkownikom za pośrednictwem zrzeszonych w inicjatywie infrastruktur badawczych. Są one, lub będą, wykorzystywane w różnych usługach oferowanych przez te infrastruktury. Na przykład, wiedza uzyskana podczas prac nad prototypem narzędzia BIOMEDBRIDGES Meta Service Registry została spożytkowana w serwisie ELIXIR Tools and Data Service Registry (bio.tools) a LAT stanie się częścią szerszej usługi pomagającej użytkownikom i dostawcom danych wrażliwych w ramach wspólnego serwisu ELSI ("Ethical, legal and social implications"), który ma powstać w projekcie CORBEL. Rozpoczęty we wrześniu 2015 r. projekt CORBEL wykorzystuje zdobycze inicjatywy BIOMEDBRIDGES do stworzenia platformy zapewniającej zharmonizowany dostęp do technologii biologicznych i medycznych, próbek biologicznych i usług danych potrzebnych w nowoczesnych badaniach biomedycznych.
Słowa kluczowe
Biotechnologia, badania biomedyczne, interoperacyjność, wymiana danych