Formación de científicos en enfermedades de la cromatina
que se caracterizan por una alteración de la estructura de la cromatina, o de las enzimas modificadoras, que afecta drásticamente a la expresión génica. Su estudio resulta esencial no solo para desentrañar la regulación de la expresión génica en la cromatina, sino también para identificar estrategias nuevas y eficaces destinadas a tratar este tipo de enfermedades. El rápido desarrollo de la biología posgenómica ofrece una gran variedad de herramientas y técnicas punteras útiles en la investigación de las enfermedades de la cromatina. Una nueva generación de jóvenes científicos formados en numerosas disciplinas biológicas abordará estas complejas enfermedades La red de formación inicial (ITN) «Chromatin diseases: From basic mechanisms to therapy» (DISCHROM), financiada con fondos europeos, se estableció para promover la investigación y la formación en el campo de las enfermedades de la cromatina. En el proyecto participó un grupo de científicos de varias disciplinas, desde médicos hasta científicos de instituciones académicas, apoyados por equipos de expertos en diversos campos punteros. Científicos especialistas se dedicaron a la formación de estudiantes a través de talleres y ponencias. Se formó exhaustivamente a jóvenes científicos en el campo de la biología celular, molecular y del desarrollo así como en biología de la cromatina, genómica, epigenética, bioinformática, técnicas de imagen y técnicas genéticas de alto rendimiento. En el estudio se investigaron cuatro enfermedades de la cromatina: síndrome de Rett, talasemia alfa con retraso mental, distrofia muscular facioescapulohumeral y síndrome de la inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales. El trabajo se centró en el mecanismo de metilación del ADN y su afectación a pacientes con estas enfermedades. Durante el programa, se propusieron otras vías para tratar el síndrome de Rett como el desarrollo de nuevos protocolos in vivo para la evaluación fenotípica. Además, se están diseñando nuevos tratamientos farmacológicos. A pesar de que las enfermedades de la cromatina suponen un problema social, reciben poca atención por parte de las compañías farmacéuticas y no se diseñan tratamientos terapéuticos. La investigación de las enfermedades de la cromatina trata de superar estos obstáculos a través del desarrollo de tratamientos eficaces.
Palabras clave
Cromatina, enfermedades de la cromatina, expresión génica, biología posgenómica, síndrome de Rett, talasemia alfa, distrofia muscular, evaluación fenotípica
