Spezialisierung von Nachwuchsforscher auf Chromosomenanomalien
Chromosomenanomalien sind das Ergebnis struktureller Defekte an Chromosomen oder Chromatin-modifizierenden Enzymen, die die Genexpression deutlich verändern können. Der Forschungsbedarf bei diesen Pathologien ist hoch, da nicht nur die Regulierung der Genexpression zu klären ist, sondern auch neue und wirksamere Therapien gefragt sind. Im post-genomischen Zeitalter können Chromosomenanomalien nun mit einer Vielzahl von Tools und Sequenzierungsverfahren der nächsten Generation erforscht werden. Das vielseitige Fachwissen in moderner Biologie soll den Nachwuchsforschern helfen, die Ursachen von Chromosomenanomalien in ihrer ganzen Komplexität zu enthüllen. Das EU-finanzierte ITN (Initial Training Network) "Chromatin diseases: From basic mechanisms to therapy" (DISCHROM) förderte Forschung und Ausbildung auf dem Gebiet der Chromosomenanomalien. Über das Netzwerk wird eine interdisziplinäre Fachgruppe aus Klinikärzten und Akademikern von technischen Expertenteams unterstützt. Die Workshops und Lehrveranstaltungen für die Studierenden wurden von Spitzenforschern betreut. Schwerpunkt waren spezialisierte Kurse in Molekular-, Zell-, Entwicklungs- und Chromatinbiologie, Genomik, Epigenetik, Bioinformatik sowie Bildgebungsverfahren und Hochdurchsatz-Sequenzierung. Die Forschungen behandelten im Einzelnen vier Chromosomenanomalien: Rett-Syndrom, ATR-X-Syndrom (Alpha-Thalassämie mit geistiger Retardierung), FSHD (fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie) und ICF (Immunschwäche/zentromere Instabilität/Gesichtsausdrucks-Anomalie-Syndrom). Vor allem wollte man den Zusammenhang zwischen DNA-Methylierungsmuster und spezifischem Krankheitsbild aufdecken. Im Rahmen des Projekts wurden neue therapeutische Optionen für das Rett-Syndrom und In-vivo-Protokolle für phänotypische Analysen vorgeschlagen, zudem sind neue Arzneimittel in der Entwicklung. Obwohl seltene Chromosomenanomalien auch gesellschaftlich von Bedeutung sind, ist das Interesse der Pharmaindustrie an neuen Therapien begrenzt. Neue Details zu den Prozessen dieser Krankheiten könnten daher durchaus das Engagement fördern.
Schlüsselbegriffe
Chromosom, Chromosomenanomalie, Genexpression, post-genomische Biologie, Rett-Syndrom, Alpha-Thalassämie, Muskeldystrophie, phänotypische Analyse