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Chromatin diseases: from basic mechanisms to therapy

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Former les chercheurs aux pathologies de la chromatine

Les pathologies de la chromatine qui étaient jusqu'à présent ignorées pourront maintenant être abordées en utilisant les nouvelles connaissances et méthodes de l'ère post génomique. La formation à très haut niveau d'une nouvelle génération de chercheurs leur permettra d'envisager le traitement des pathologies de la chromatine plus efficacement.

Les maladies de la chromatine proviennent de pathologies soit de la structure de la chromatine, soit des enzymes modifiant la chromatine, les deux affectant considérablement l'expression des gènes. Il est absolument nécessaire d'étudier ces pathologies, non seulement pour décrypter la régulation de l'expression génétique de la chromatine, mais aussi pour trouver de nouvelles manières de traiter efficacement les maladies de la chromatine. La biologie post-génomique qui se développe très rapidement offre toute une gamme d'outils et de nouvelles technologies pour étudier les pathologies de la chromatine. Une nouvelle génération de jeunes scientifiques formés dans une variété de nouvelles disciplines biologiques sera capable d'aborder les pathologies de la chromatine dans toute leur complexité. Le réseau de formation initiale DISCHROM («Chromatin diseases: From basic mechanisms to therapy»), financé par l'UE, a justement été mis en place pour promouvoir la recherche et la formation dans le domaine des pathologies de la chromatine. Ce réseau rassemble un groupe d'experts interdisciplinaires venant tant de la clinique que de l'université, soutenu par des équipes spécialisées dans les technologies de pointe. Des experts scientifiques ont participé à la formation des élèves à travers des ateliers de travail et des cours magistraux. Les jeunes chercheurs ont été formés à haut niveau dans des domaines comme la biologie moléculaire, cellulaire, développementale et la biologie de la chromatine, ainsi que dans les domaines de la génomique, de l'épigénétique, de la bio-informatique, de l'imagerie et dans les technologies génomiques à haut débit. Quatre pathologies de la chromatine ont été abordées dans ces recherches: le syndrome de Rett; l'alpha thalassémie avec syndrome de retard mental, la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (myopathie de Landouzy-Dejerine); et, le syndrome d'immunodéficience variable (immunodéficience - instabilité centromérique et dysmorphie faciale). Les recherches se sont focalisées sur le mécanisme de méthylation de l'ADN et sur la manière dont celui-ci était affecté dans les différentes pathologies. Au cours du programme, de nouvelles manières de traiter le syndrome de Rett ont été proposées comprenant par exemple le développement de nouveaux protocoles d'évaluation phénotypique in vivo. De nouvelles molécules thérapeutiques sont par ailleurs en développement. Alors que les pathologies rares de la chromatine représentent un réel problème social, elles n'ont pas reçu l'attention qu'elles méritaient de la part des compagnies pharmaceutiques pour développer de nouveaux traitements. Cette recherche sur les pathologies de la chromatine pourra résoudre ce manque en trouvant de nouvelles thérapies efficaces.

Mots‑clés

Chromatine, pathologies de la chromatine, expression génétique, biologie post-génomique, syndrome de Rett, alpha-thalassémie, dystrophie musculaire, évaluation phénotypique

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