La ricerca congiunta sulle malattie rare
La ricerca sulle cosiddette malattie rare è scarsamente finanziata e l’eziologia di tali patologie è tuttora poco chiara. Inoltre, gli sforzi della ricerca sono frammentati, spesso risultando in sovrapposizioni. Migliori infrastrutture e sforzi coordinati a livello europeo e internazionale permetteranno di testare migliori diagnosi e trattamenti in sperimentazioni cliniche. Il progetto E-RARE-2 (ERA-Net on rare diseases), finanziato dall’UE, ha continuato il lavoro del suo predecessore E-RARE-1 per rafforzare la ricerca e le reti di finanziamento nel campo delle malattie rare. I partner del progetto hanno inoltre tentato di includere nuovi Stati membri, paesi non europei e altre importanti parti interessate e iniziative. Entro il 2014, sono stati completati sei bandi congiunti transnazionali per la ricerca sulle malattie rare. I progetti di ricerca riguardavano una vasta gamma di malattie e possibili terapie, tra cui cellule staminali, terapia genica e modelli animali personalizzati. I risultati finali dei progetti di ricerca sovvenzionati tramite i primi due bandi sono stati analizzati in E-RARE-2. Tutti questi progetti hanno contribuito allo sviluppo di nuove infrastrutture quali banche dati, registri e biobanche che rafforzeranno la sostenibilità della ricerca sulle malattie rare. E-RARE ha facilitato la formazione accademica di vari giovani ricercatori di talento tramite il finanziamento di progetti: 58 sudenti di master e 76 di dottorato nei primi due bandi. In totale, sono stati investiti circa 56 milioni di euro per finanziare 79 progetti di ricerca di alta qualità con la partecipazione di 347 team di ricerca. I risultati della ricerca sono stati pubblicati nelle più prestigiose riviste. Il progetto ha sviluppato un portale online per agevolare lo scambio di informazioni sulla ricerca, fornendo una funzione FAQ interattiva e un motore di ricerca per trovare collaboratori. Le attività del progetto hanno aiutato ad avviare nuove collaborazioni e hanno migliorato la sostenibilità della collaborazione. Ben il 77 % dei consorzi ha istaurato nuove collaborazioni grazie ai finanziamenti E-RARE. Persino i ricercatori che non hanno ottenuto fondi hanno potuto beneficiare della messa in rete tramite i bandi E-RARE, i quali hanno permesso loro di avviare nuove collaborazioni. I progetti E-RARE-2 hanno contribuito a ridurre la frammentazione delle risorse e hanno sviluppato le infrastrutture che garantiranno la sostenibilità dei progetti futuri sulle malattie rare. La cooperazione di ricerca in questo campo sarà ulteriormente rafforzata attraversi il progetto E-RARE-3 ancora in corso. Infine, i finanziatori del consorzio E-RARE-2 sono entrati a far parte dell’IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium), che coordina lo scambio globale di informazioni tra i finanziatori e gli scienziati della ricerca sulle malattie rare nell’ambito dei progetti finanziati, per incentivare lo sviluppo di nuove soluzione diagnostiche e terapeutiche. Ciò potrebbe in definitiva contribuire a plasmare il panorama e le politiche delle malattie rare.
Parole chiave
Malattie rare, ricerca coordinata, reti di finanziamento
