Terapia para la ataxia de Friedreich
La AF es una enfermedad neurológica autosómica recesiva que provoca un deterioro de diversas funciones, como caminar o realizar actividades de la vida cotidiana. La causa de esta enfermedad radica en la aparición de mutaciones en el gen frataxina. Otros de los síntomas son cardiomiopatías, pérdida auditiva y de la vista o cifoescoliosis. Se trata de una enfermedad rara y, dado que los médicos especialistas en esta afección están dispersos geográficamente, la prestación de una atención sanitaria adecuada resulta difícil. El proyecto EFACTS (European Friedreich's ataxia consortium for translational studies), financiado con fondos europeos, se inició con objeto de abordar este problema y conocer mejor la AF. Para ello, reunió a todos los expertos europeos a fin de intercambiar conocimientos en este campo. El objetivo era agrupar toda la información sobre la AF e integrar el trabajo de estos especialistas para diseñar tratamientos novedosos. Además de conocer mejor esta enfermedad, los objetivos eran mejorar su evaluación clínica y su diagnóstico así como crear la primera base de datos europea sobre AF con casi seiscientos pacientes, relacionada con biobancos de material de los pacientes. Se describió el papel esencial del gen frataxina en la biogénesis de compuestos de hierro-azufre (CHA) y se identificaron las interacciones en la matriz mitocondrial. Las alteraciones en la síntesis de los CHA se consideraron la principal causa de disfunción y muerte celular por falta de frataxina. La identificación de vías novedosas implicadas en la patogenia de la AF permitió detectar posibles dianas terapéuticas. La creación de modelos celulares y animales de la enfermedad para facilitar futuros estudios fue de gran utilidad. Desde un punto de vista clínico, el seguimiento de los pacientes proporcionó datos importantes sobre la progresión de la enfermedad. Además, se identificaron marcadores fiables de la progresión y pruebas para determinar el estado general de los pacientes. También se actualizó toda la información sobre la asistencia sanitaria a pacientes con AF y se redactaron recomendaciones para una mejor prestación de cuidados médicos. Cabe destacar que la red EFACTS de centros médicos proporcionó una infraestructura esencial para ensayos clínicos futuros en Europa donde se combina el conocimiento teórico-práctico y la disponibilidad de pacientes. Finalmente, se realizaron importantes avances en la identificación de nuevos tratamientos y su desarrollo clínico. Se iniciaron dos ensayos clínicos que se basaron en los datos generados en EFACTS. Las actividades de divulgación aumentaron la sensibilidad ante la AF y mejoraron la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Se piensa que el trabajo realizado para optimizar el diagnóstico, el tratamiento y la prestación de cuidados especializados mejorará el desenlace clínico de los pacientes de AF.
Palabras clave
Ataxia de Friedreich, frataxina, compuestos de hierro-azufre, vía, terapéutico