Una terapia per l’atassia di Friedreich
La FRDA è una rara malattia neurologica autosomica recessiva che porta all’incapacità di camminare e di svolgere numerosi compiti. La malattia è causata da mutazioni nel gene della fratassina e alcuni pazienti presentano anche cardiomiopatia, perdita della vista e dell’udito o cifoscoliosi. La rarità della malattia e la dispersione dei medici specializzati in FRDA ostacolano la fornitura di assistenza sanitaria ai pazienti. Per affrontare ciò e migliorare le conoscenze attuali sulla malattia, il consorzio EFACTS (European Friedreich’s ataxia consortium for translational studies), finanziato dall’UE, ha riunito tutti gli esperti europei di FRDA che hanno portato contributi significativi nel campo della FRDA. L’obiettivo principale era deframmentare la ricerca sulla FRDA e integrare gli sforzi di ricerca europei su nuove terapie. Oltre a far progredire la nostra comprensione della FRDA il consorzio mirava a migliorare la valutazione clinica e la diagnosi dei pazienti con FRDA. Inoltre ha iniziato a implementare il primo registro database paneuropeo della FRDA di quasi 600 pazienti, collegato a biobanche di materiale dei pazienti. I ricercatori hanno delineato il ruolo essenziale della fratassina nella biogenesi dei centri ferro-zolfo (ISC) dell’uomo e hanno identificato le interazioni nella matrice mitocondriale. La sintesi difettosa degli ISC è stata riconosciuta come causa primaria che porta a disfunzione e morte cellulari dovute a deficienza di fratassina. L’identificazione di nuovi pathway coinvolti nella patogenesi della FRDA ha indicato nuovi potenziali target terapeutici. Ugualmente importante è stata la generazione di modelli cellulari e animali della malattia che dovrebbero facilitare gli studi futuri. Da un punto di vista clinico il follow-up dei pazienti ha fornito dati importanti sulla progressione della malattia e identificato solidi marker di progressione e test di performance. I medici hanno aggiornato anche le indicazioni attuali sull’assistenza sanitaria per la FRDA e generato raccomandazioni per fornire una migliore assistenza clinica. Cosa importante, il network EFACTS di centri clinici ha fornito un’infrastruttura essenziale per le future sperimentazioni cliniche in Europa, combinando esperienza medica e disponibilità di pazienti. Infine il consorzio ha fatto importanti progressi verso l’identificazione di nuove terapie e del loro sviluppo clinico. In questo contesto due sperimentazioni cliniche sono state avviate sulla base dei dati generati da EFACTS. Le attività divulgative del progetto hanno aumentato la consapevolezza rispetto alla FRDA e avuto un impatto sulla qualità della vita di pazienti e famiglie. ll consorzio prevede che le sue attività su diagnosi, gestione della malattia e assistenza sanitaria di personale competente miglioreranno l’outcome clinico delle persone colpite da FRDA.
Parole chiave
Atassia di Friedreich, fratassina, centri ferro-zolfo, pathway, terapeutico
