Gen skaczący przyszpilony
Głównym przedmiotem projektu jest pewien ruchomy odcinek kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), tzw. długi element rozproszony 1, czyli Line-1 lub po prostu L1. Ten skaczący gen może się kopiować w obrębie genomu, a jest tak plenny, że odpowiada za jedną trzecią ludzkiego genomu. Umiejscowienie się L1 pośrodku genu może mieć konsekwencje dla naszego zdrowia: mutacjom powodowanym przez L1 przypisywane są takie choroby jak rak czy hemofilia. Jednocześnie wiele genów włącza elementy L1 do swoich układów regulacyjnych. Badania w ramach projektu Somatic Line-1 ujawniły między innymi, że L1 jest aktywny w nerwowych komórkach macierzystych (NSC), mających zdolność do różnicowania się w różne komórki nerwowe. Naukowcy stwierdzili także, że w komórkach mózgowych skacze więcej kopii L1 niż w innych tkankach pobranych od tego samego dawcy. Dlatego można przypuszczać, że genom naszego mózgu nie jest stały, niemniej potrzebne są dalsze prace, które pozwolą ustalić wagę tego odkrycia dla biologii. Uczestnicy projektu obecnie badają, czy aktywność L1 jest cechą ogółu somatycznych komórek macierzystych czy też ogranicza się do komórek NSC. Oczekuje się, że w przyszłości projekt przyczyni się do wyjaśnienia zasad działania L1 i jego wpływu na ludzkie zdrowie. Zważywszy możliwy udział elementu L1 w niektórych chorobach, wyniki prac mogą prowadzić nawet do wynalezienia farmaceutyków, które będą regulować jego aktywność.
