Erforschung eines springenden Gens
Der Fokus des Projekts liegt auf einem mobilen DNA-Abschnitt mit der Bezeichnung "Long interspersed nuclear element 1" (Line-1 bzw. kurz L1). Das Gen kann Kopien von sich selbst in das Genom einfügen und ist so aktiv, dass es für mehr als ein Drittel des menschlichen Genoms verantwortlich zeichnet. Wenn sich L1 in ein Gen einschleust, kann die Gesundheit Schaden nehmen und Krankheiten wie Krebs oder Hämophilie entstehen, die beide auf L1-Mutationen zurückzuführen sind. Gleichzeitig haben viele Gene Elemente von L1 in ihren Regulierungsmechanismus aufgenommen. SOMATIC LINE-1 enthüllt u.a. dass L1 auch in neuronalen Stammzellen (NSC), die sich zu verschiedenen Arten von Nervenzellen entwickeln können, aktiv ist. Zudem befinden sich, wie sich herausstellte, in Gehirnzellen mehr Kopien des springenden Gens L1 als in anderen Gewebeproben des gleichen Spenders, was wiederum darauf hindeutet, dass das Genom von Gehirnzellen nicht konstant ist, obwohl weitere Untersuchungen zeigen müssen, inwieweit dies von biologischer Bedeutung ist. Die Projektpartner untersuchen derzeit, ob die Aktivität von L1 allgemein eine Charakteristik somatischer Stammzellen ist oder sich auf neuronale Stammzellen beschränkt. Das Projekt wird viel dazu beitragen, die Funktionsweise von L1 und dessen Effekt auf die menschliche Gesundheit weiter zu klären. Da L1 möglicherweise auch verschiedene Krankheiten verursacht, könnten die Ergebnisse auch die Entwicklung neuer Medikamente befördern, um die Aktivität von L1 zu stoppen.
