Un frente común contra las enfermedades raras
Las enfermedades que afectan a una de cada dos mil personas se consideran «raras». Generalmente se trata de enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica y casi todas tienen un origen genético. Debido a que son muy pocos los pacientes afectados por una enfermedad rara en concreto, los esfuerzos investigadores se ven fragmentados y, por ende, queda limitado el desarrollo comercial de medicamentos. Sin embargo, los pacientes con enfermedades raras tienen derecho a disfrutar de las mismas prestaciones y la misma calidad en la atención sanitaria. Por ello, es urgente que los grupos de investigación que trabajan en enfermedades raras colaboren con los equipos clínicos y las empresas de biotecnología con el fin de que los avances científicos en este campo se transformen en herramientas diagnósticas y tratamientos. El objetivo del proyecto Rarediseaseplatform, financiado con fondos comunitarios, consistió en la creación de un conjunto de herramientas para facilitar la colaboración entre equipos académicos, pequeñas y medianas empresas (PYME) e incluso grandes empresas en el campo de las enfermedades raras. Estas herramientas permitirán impulsar la investigación y el desarrollo al fomentar la cooperación entre expertos, investigadores y empresas. El objetivo final es crear y compartir herramientas diagnósticas y medicamentos. Los socios han diseñado una página web abierta al público (http://www.rdplatform.org/) en la que se detallan el ámbito de actuación y las actividades del proyecto. Toda la información sobre grupos de expertos en Europa, proyectos de investigación financiados en curso, plataformas tecnológicas, bases de datos y biobancos relacionados con la investigación en enfermedades raras se publicó en la página web de Orphanet. Asimismo, se habilitó un motor de búsqueda con distintos criterios para facilitar el acceso a información relacionada con la investigación en enfermedades raras y la disponibilidad de medicamentos huérfanos. Por otra parte, se publicó una nueva serie de informes de Orphanet para dar a conocer las redes de enfermedades raras en Europa, además de informes sobre registros y bases de datos de pacientes en el continente. La información recopilada durante el proyecto se difundió a través de dos talleres en los que se ofreció una clara presentación del panorama actual de la investigación y la financiación en el campo de las enfermedades raras. El trabajo del consorcio culminó en un informe final sobre los últimos avances en investigación y desarrollo en Europa en materia de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Las actividades del proyecto Rarediseaseplatform pretendían acercar a todas las partes interesadas en el campo de las enfermedades raras para integrar las investigaciones relacionadas. La página web de Orphanet constituye un paso decisivo para la consecución de ese objetivo. http://asso.orpha.net/RDPlatform/upload/file/RDPlatform_final_report.pdf
