Un fronte unito per affrontare le malattie rare
Le malattie che colpiscono una persona ogni 2 000 sono considerate "rare". Spesso si tratta di disturbi potenzialmente letali o cronicamente debilitanti, e la maggior parte di essi sono di origine genetica. Il numero molto ridotto di pazienti affetti da una specifica malattia rara è la causa della frammentazione degli sforzi della ricerca e del limitato potenziale di sviluppo commerciale dei prodotti medicinali. Ma i pazienti affetti da malattie rare hanno diritto allo stesso livello e alla stessa qualità di assistenza sanitaria. Per questa ragione la collaborazione tra i gruppi di ricerca che lavorano sulle malattie rare, i team clinici e le aziende biotech è estremamente necessaria, ai fini di convertire gli sviluppi scientifici nel settore in strumenti diagnostici e terapie. Il progetto Rarediseaseplatform, finanziato dall'UE, mirava a creare una serie di strumenti atti a facilitare le collaborazioni tra team accademici, piccole e medie imprese (PMI) e anche aziende più grandi nel settore delle malattie rare. Questi strumenti aiuteranno ad accelerare la ricerca e lo sviluppo sostenendo la cooperazione tra esperti, ricercatori e aziende. L'obiettivo finale è creare e condividere strumenti diagnostici e prodotti medici. I partner hanno costruito un sito web disponibile al pubblico (http://www.rdplatform.org/) che mette in luce l'obiettivo e le attività del progetto. Qualsiasi informazione sui gruppi di esperti in Europa, sui progetti di ricerca in corso finanziati, sulle piattaforme tecnologiche, i database e le biobanche inerenti alla ricerca sulle malattie rare è stata pubblicata sul sito web già esistente di Orphanet. È stato creato un nuovo motore di ricerca a criteri combinati per facilitare l'accessibilità alle informazioni su ricerca sulle malattie rare e disponibilità di farmaci orfani. È stata inoltre pubblicata una nuova serie di rapporti Orphanet per presentare i network per le malattie rare presenti in Europa, oltre ai resoconti sui registri e i database di pazienti in Europa. Le informazioni raccolte durante il progetto sono state divulgate nel corso di due workshop, fornendo un chiaro quadro dello stato attuale della ricerca e del finanziamento nel campo delle malattie rare. Il lavoro del consorzio è culminato in una relazione finale sullo stato dell'arte della ricerca e dello sviluppo in Europa nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Le attività del progetto Rarediseaseplatform hanno creato una maggiore vicinanza tra tutti i soggetti coinvolti nel campo delle malattie rare, al fine di integrare la relativa ricerca. La creazione del sito web Orphanet è un prezioso passo in direzione di questo obiettivo. http://asso.orpha.net/RDPlatform/upload/file/RDPlatform_final_report.pdf
