Un front uni contre les maladies rares
Les maladies touchant moins d'une personne sur deux mille sont considérées comme rares. Elles sont souvent graves ou chroniques, s'accompagnent de troubles débilitants et sont pour la plupart, d'origine génétique. Le petit nombre de patients affecté par une maladie rare spécifique entraine la fragmentation des efforts de recherche et un potentiel commercial limité pour les médicaments que les entreprises pourraient développer. Les patients souffrant de maladies rares ont par contre le droit au même niveau et à la même qualité de soins que tout un chacun. C'est pourquoi une coopération entre les différents groupes de recherche travaillant sur les maladies rares, les équipes cliniques et les sociétés de biotechnologie est maintenant nécessaire afin de pouvoir transposer les progrès scientifiques en outils diagnostics et en thérapies. Le projet Rarediseaseplatform financé par l'UE a été mis en place pour générer un ensemble d'outils capables de permettre aux équipes de recherches, aux petites et moyennes entreprises (PME) et même aux grandes compagnies de collaborer dans le domaine des maladies rares. Ces outils accéléreront la recherche et le développement en facilitant la coopération entre experts, chercheurs et entreprises. L'objectif principal étant de générer et de partager outils diagnostics et produits médicaux. Les partenaires ont construit un site accessible au public qui met en valeur les compétences et les activités du projet (http://www.rdplatform.org/). Toutes les informations concernant les groupes d'experts européens, les projets de recherche actuels bénéficiant d'un financement, les plateformes technologiques, les bases de données et les bases biologiques pertinentes pour la recherche sur les maladies rares, ont été publiées sur le site Orphanet déjà actif. Les partenaires ont élaboré un nouveau moteur de recherche à critères multiples qui permet de faciliter l'accès aux informations sur les maladies rares et sur la disponibilité de médicaments orphelins. Par ailleurs, une nouvelle série de rapports Orphanet a été publiée pour présenter les réseaux dédiés aux maladies rares en Europe ainsi que les registres de patients et les bases de données. Les informations recueillies au cours du projet ont été diffusées par le biais de deux ateliers de travail qui ont permis de dégager une image claire du statut actuel de la recherche et des financements dans le domaine des maladies rares. Les travaux du consortium se sont achevés par la publication d'un rapport final décrivant avec précision l'avancée des recherches et du développement dans le domaine des maladies rares et des médicaments orphelins en Europe. Les efforts du projet Rarediseaseplatform ont permis de rapprocher tous les intervenants du secteur et de progresser dans l'intégration des recherches. Le site déjà en activité d'Orphanet constitue une première étape importante dans cette direction. http://asso.orpha.net/RDPlatform/upload/file/RDPlatform_final_report.pdf
