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Genomic investigation of chronic intestinal inflammation (GENETICS OF IBD)

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Prédisposition génétique aux maladies inflammatoires chroniques intestinales

La maladie inflammatoire chronique intestinale (MICI) est une maladie complexe qui touche essentiellement les personnes jeunes et altère gravement leur qualité de vie. Les chercheurs du projet GENETICS OF IBD ont employé des analyses génotype-phénotype sophistiquées sur les populations cibles afin d'identifier les gènes responsables de cette maladie débilitante.

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Les scientifiques ont étudié un panel de 6000 patients, recrutés par les médecins généralistes et présentant des symptômes gastro-intestinaux généraux. Ils ont également incorporé dans l'étude un panel de population de patients souffrant de MICI récemment diagnostiquées. Deux cohortes supplémentaires de 400 patients souffrant de gastrite à Helicobacter pylori et 400 d'hépatite C ont été incorporées en tant que groupes de contrôle. L'étude s'est basée sur la caractérisation phénotypique de ces patients. Les chercheurs ont pu obtenir des informations de grande valeur au niveau individuel en analysant les polymorphismes génomiques, l'expression et le profil protéique et phénotypique. L'équipe du projet GENETICS OF IBD a élargi la base actuelle de données contenant les informations génétiques et phénotypiques. Les caractéristiques phénotypiques ont été regroupées et analysées avec le même niveau de précision que les informations concernant la structure moléculaire et les fonctions afférentes. Les deux cohortes les plus importantes étaient constituées par le groupe de 6000 personnes présentant des symptômes généraux de troubles gastro-intestinaux et les patients dont la maladie avait été récemment diagnostiquée. Les informations recueillies ont été utilisées pour évaluer les risques relatifs basés sur la population, rapportés aux facteurs environnementaux connus entraînant une prédisposition aux MICI. Une régression logistique a été utilisée pour déterminer l'effet de ces facteurs et jeter les bases d'un modèle général de risque de contracter la maladie. Les chercheurs ont établi une base de données qui intègre les informations phénotype-génotype et celles concernant l'expression génétique et qui pourra être utilisée pour des recherches ultérieures.

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