Mapa najważniejszych genów choroby jelit
Rozwój zapalenia jelit jest wywołany połączeniem nowoczesnego stylu życia, wpływów środowiskowych i predyspozycji genetycznych. Badania sprzężeń wykazały podstawę wielogenową, ponieważ zidentyfikowano markery na chromosomie 6, 12 i 16. Scharakteryzowanie podłoża genetycznego schorzenia mogłoby ułatwić diagnozowanie choroby. Finansowany przez UE projekt GENETICS OF IBD miał na celu dalsze wyjaśnienie genetycznego podłoża choroby. Naukowcy z Instytutu Panum, który wchodzi w skład Uniwersytetu w Kopenhadze, wykorzystali techniki cytogenetyczne do mapowania genów związanych z IBD. Ustalone metody mapowania, obejmujące związane z chorobą zrównoważone zmiany chromosomowe (DBCRs), zostały zastosowane do identyfikacji potencjalnych loci związanych z wrażliwością. Kiedy fragmenty chromosomów zmieniały położenie na inny chromosom lub ulegały inwersji wewnątrz jednego chromosomu, potencjalnie wyłączały gen w miejscu złamania. Wykorzystując te założenia, a także Sieć Cytogenetyki Mendlowskiej i inne bazy danych związane z projektem genomu ludzkiego, naukowcy zidentyfikowali kilka miejsc złamania - związanych prawdopodobnie z wrażliwością na IBD. Zastosowano techniki genomiczne do mapowania potencjalnych genów IBD w miejscach złamań. Użyto fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) oraz ponad 80 sztucznych chromosomów bakteryjnych (BAC). Konstrukty bakteryjne zostały wykorzystane do powielenia odpowiednich regionów DNA. Za pomocą testu na obecność haplotypów przeprowadzano także dalszą weryfikację obecności genów związanych z IBD w jednym miejscu złamania. Użycie konwencjonalnych technik cytogenetycznych oraz najnowszych osiągnięć genomiki i proteomiki pozwoliło określić stan genetyczny tej skomplikowanej choroby. Dalsze badania są potrzebne do zmapowania i scharakteryzowania genów i niezidentyfikowanego informacyjnego RNA odkrytego w tym badaniu. Dzięki ocenie genów związanych z tą złożoną chorobą możliwa będzie opracowanie nowych celów terapeutycznych i narzędzi badawczych.
