È in arrivo il test a misura di paziente per la CF
La fibrosi cistica (CF) è una delle condizioni genetiche potenzialmente letali più comuni in Europa. I sintomi includono la produzione di muco denso nelle ghiandole esocrine di organi come polmoni, sistema digestivo, pancreas e fegato. Ciò causa gravi discontinuità del sistema e alla fine una potenziale insufficienza multisistemica. Geneticamente, la malattia è il risultato della mutazione in un singolo gene, il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Uno dei problemi intrinseci incontrati nel trattamento della CF comprende la mancanza di una diagnosi definitiva in modo da poter applicare una terapia efficace e tempestiva. Ad esempio, è possibile evitare i problemi di crescita dovuti a mancanza di produzione di enzimi digestivi nei bambini. Identificandoli tempestivamente, è possibile prescrivere una dieta ricca di calorie e vitamine ed una riserva di enzimi assunti oralmente. Esistono molti test per la CF e normalmente viene effettuato più di un test per confermare la malattia. È possibile effettuare i test del sudore in base al contenuto di sale, ma può dare falsi positivi. Le alternative includono i test genetici per controllare la variazione nel gene CFTR, gli enzimi e il contenuto di grasso nelle feci, la funzionalità polmonare ed un test tripsinogeno immunoreattivo. Pertanto, il progetto EUROPROCF, finanziato dall'UE, aveva lo scopo di identificare le proteine trascritte specificamente negli individui CF. Ciò porterebbe ad una maggiore conoscenza della malattia e ad una diagnosi e terapia migliori. Nel corso della loro ricerca sulla malattia, i partner di progetto danesi dell'Università di Copenhagen hanno trovato inaspettatamente una possibile base per un semplice test a misura di paziente. Durante lo screening con la cromatografia su colonna di lectina e con la separazione elettroforetica, hanno riscontrato livelli elevati di glicoproteine della saliva nelle persone affette da CF. Ciò è stato confermato anche negli studi seguenti nel corso del progetto. Inoltre, è stato dimostrato che gli aumenti erano distinti e significativi. Sulla base di queste scoperte, sono in progetto ulteriori analisi per identificare specificamente le caratteristiche delle nuove glicoproteine, le alterazioni biochimiche esatte e le modifiche quantitative. Per chi è affetto da fibrosi cistica e per i portatori della malattia, degli ulteriori potenziamenti di un semplice test chimico come strumento diagnostico rappresenterebbero uno sviluppo molto gradito. Inoltre, il test sarebbe economico e potrebbe contribuire alla ricerca per fornire una cura migliore e più rapida per i pazienti CF.
