Mapa genu o dużej gęstości dla muszki owocowej
Poznanie genomu ludzkiego ściśle zależy od funkcjonalnych badań genomów nad Drosophilią. Partnerzy projektu FLYSNP koncentrowali się na stworzeniu mapy genomu o precyzyjnej rozdzielczości w celu ułatwienia przypisywania funkcji dowolnemu genowi. Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP), czyli warianty genetyczne różniące się pod względem tylko jednego nukleotydu, występują bardzo często u D. melanogaster. Z powodu częstego występowania i manifestacji fenotypowej są one bardzo przydatne jako markery mutacjach. Po zlokalizowaniu mutacje te można sklonować do dalszych badań. Zespół Austrian Academy of Science w Austrii stworzył mapę SNP o dużej rozdzielczości zawierającą ponad 2000 markerów. Co ważne, są one rozrzucone szeroko i równomiernie po całym genomie. Budowa mapy SNP odbywała się w trzech etapach, począwszy od wstępnej mapy o niskiej rozdzielczości, poprzez średnią do wysokiej rozdzielczości. W tym celu naukowcy użyli genetycznej bazy danych Drosophilii, FlyBase, aby porównać wybrane, ułożone w sekwencji i wzmocnione polimorfizmy SNP. Automatyczne wykrywanie SNP przez pakiet programu PolyBayes następowało po zastosowaniu kryteriów jakości, a następnie, dla zwiększenia wiarygodności, wzrokowego sprawdzania wyrównań. Zainteresowani użytkownicy mogą zobaczyć mapę SNP za pośrednictwem bazy danych projektu na stronie http://flysnp.imp.ac.at/flysnpdb.php Znajduje się tam wprowadzenie do projektu, poradnik użytkownika, metody oraz linki do ważnych, użytecznych stron. Informacje na temat konkretnych regionów, które można pobrać z witryny, obejmują allele, położenie w genomie (region i położenie ramienia), sekwencji granicznych i szczegóły dotyczące użytych primerów. Istnieje również bezpośredni link przez GBrowse z rysunkową wersją sekwencji. Dzieło realizowane przez zespół umożliwiło opracowanie techniki mapowania SNP, która skraca uciążliwe mapowanie z lat, w niektórych przypadkach, do kilku miesięcy. Pozwala to naukowcom na poświęcanie ich cennego czasu na dalsze analizowanie genów i lokalizację nowych mutacji.
