Mapa genético de alta densidad de la mosca de la fruta
La posibilidad de desenmarañar el genoma humano depende en buena medida de los estudios genómicos funcionales de la Drosophila. Los socios del proyecto FLYSNP se centraron en la producción de un mapa genómico de alta resolución para facilitar la asignación de funciones a cada gen. Los polimorfismos de nucleótido simple (PNS), o variantes genéticas que son diferentes con respecto a un nucleótido solo, se producen con mucha frecuencia en la D. melanogaster. Debido a su elevada incidencia y a su expresión fenotípica, son ideales para su uso como marcadores de mutaciones. Estas mutaciones, una vez localizadas, pueden clonarse para seguir estudiándolas. Un equipo de la Academia de Ciencias austriaca creó un mapa de PNS de alta densidad con más de 2.000 marcadores. Cabe destacar que la distribución de estos marcadores en todo el genoma es muy amplia y equilibrada. La construcción del mapa PNS se llevó a cabo en tres fases, desde un mapa inicial de baja densidad, otro de densidad media hasta llegar a un mapa de alta densidad. Para ello, utilizaron la base de datos genéticos sobre la Drosophila, FlyBase, para comparar los PNS que fueron seleccionados, secuenciados y amplificados. Tras la detección automática de PNS a través del paquete de software PolyBayes, se aplicaron criterios de calidad y, posteriormente, se realizó la inspección visual de las alineaciones para incrementar la fiabilidad. Los usuarios interesados pueden consultar el mapa PNS a través de la base de datos del proyecto en http://flysnp.imp.ac.at/flysnpdb.php En esta página se ofrece una descripción del proyecto, una guía del usuario, métodos y enlaces a sitios Web relevantes. La información descargable desde la página Web sobre regiones específicas incluye los alelos, la posición en el genoma (región del brazo y posición), las secuencias de flanqueo y detalles de los imprimadores de amplificación. También hay un enlace directo a través de GBrowse que ofrece una versión ilustrada de secuencias. El trabajo logrado por el equipo ha desarrollado la técnica de mapeado PNS, que ha reducido la onerosa tarea de mapear, que en algunos casos requería años, a una cuestión de unos pocos meses. De este modo, los investigadores pueden dedicar su valioso tiempo a seguir analizando los genes y a la localización de nuevas mutaciones.
