Nowe geny cennym sojusznikiem w walce z nowotworami piersi
W ramach międzynarodowego badania zrealizowanego dzięki współpracy na szeroką skalę wielu podmiotów, wspieranego częściowo przez finansowane ze środków Unii Europejskiej projekty BRIDGES i B-CAST, naukowcom udało się odkryć nowe geny związane z rakiem piersi. Jedną z obiecujących wizji jest możliwość wykorzystania ich w testach i badaniach przesiewowych, których celem jest wykrywanie kobiet szczególnie narażonych na wystąpienie choroby. Obecnie wykorzystywane testy genetyczne uwzględniają tylko kilka genów wpływających na ryzyko raka piersi, jednocześnie stanowią one zaledwie niewielki wycinek ogólnego zjawiska ryzyka genetycznego. W ramach prac badacze odkryli dowody wskazujące na istnienie co najmniej czterech genów związanych z rakiem piersi, a także przesłanki sugerujące, że jest ich znacznie więcej.
Wiedza kluczem do lepszej opieki
Nowe odkrycie stanowi doskonałą wiadomość dla wszystkich. Dzięki nowym genom naukowcy będą mogli precyzyjniej badać genetyczne czynniki ryzyka związane z rakiem piersi, co przełoży się na precyzyjniejsze prognozowanie. Co więcej, dzięki nim możliwe będzie także opracowanie lepszych podejść do badań przesiewowych piersi, ograniczana ryzyka występowania choroby oraz strategii leczenia. Odkrycie nowych genów może stanowić także źródło cennych informacji na temat mechanizmów biologicznych leżących u podstaw rozwoju nowotworów, które mogą utorować drogę do opracowania nowych metod leczenia. „Oferowanie lepszych wskazówek kobietom zagrożonym wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwór piersi w oparciu o geny będzie sprzyjać wspólnemu podejmowaniu decyzji dotyczących strategii zmniejszania ryzyka, badań przesiewowych i wyboru możliwości leczenia”, zauważa prof. Jacques Simard, jeden z autorów badania oraz pracownik kanadyjskiego Université Laval, uczelni partnerskiej projektów B-CAST i BRIDGES, którego wypowiedź została przytoczona w informacji prasowej opublikowanej w serwisie EurekAlert! „Choć większość nowo odkrytych wariantów tych genów występuje rzadko, mogą wiązać się z olbrzymim ryzykiem dla kobiet, które są ich nosicielami”, dodaje badacz. „Zmiany w jednym z tych genów – MAP3K1 – wydają się być związane ze szczególnie wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi”. W ramach badania zespół badawczy przeanalizował zmiany genetyczne we wszystkich genach u ponad 26 300 pacjentek chorujących na nowotwory piersi i przeszło 217 600 zdrowych kobiet. Uczestniczki badania pochodziły z ośmiu krajów Europy i Azji. „Według naszych informacji, to największe tego rodzaju badanie, które było możliwe wyłącznie dzięki wykorzystaniu danych przekazanych przez szereg organizacji partnerskich z wielu krajów, a także publicznie dostępnych zborów z brytyjskiego Biobanku”, wyjaśnia prof. Douglas Easton, jeden z głównych autorów badania oraz pracownik Uniwersytetu w Cambridge, partnera projektów BRIDGES i B-CAST. Pomimo wagi tego odkrycia oraz ogłoszenia go we właściwym czasie – podczas Miesiąca Świadomości Raka Piersi – rezultaty uzyskane przez zespół badawczy muszą zostać najpierw zweryfikowane na podstawie badań dalszych zestawów danych, zanim będzie możliwe ich wykorzystanie w praktyce klinicznej. „Potrzebujemy dodatkowych danych, aby dokładniej określić ryzyko raka związane z wariantami tych genów, zbadać charakterystykę guzów i zrozumieć, w jaki sposób wpływ czynników genetycznych łączy się z innymi czynnikami ryzyka wystąpienia raka piersi, na przykład wynikającymi ze stylu życia”, wyjaśnia Easton. Wyniki badania zostały opublikowane na łamach czasopisma naukowego „Nature Genetics”. Prace nad projektami BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing (BRIDGES)) oraz B-CAST (Breast CAncer STratification: understanding the determinants of risk and prognosis of molecular subtypes) dobiegły końca w 2021 roku. Więcej informacji: strona projektu BRIDGES projekt B-CAST
Słowa kluczowe
BRIDGES, B-CAST, nowotwór, rak piersi, gen, ryzyko genetyczne