Nuevos genes se suman a la lucha contra el cáncer de mama
Un estudio colaborativo internacional a gran escala, financiado en parte por los proyectos europeos BRIDGES y B-CAST, revela el descubrimiento de nuevos genes asociados al cáncer de mama. En el futuro se podrían incluir estos genes en las pruebas que permiten identificar a las mujeres con mayor predisposición a desarrollar la enfermedad. Las pruebas genéticas actuales sólo tienen en cuenta algunos genes relacionados con el riesgo de cáncer de mama, que no explican más que una pequeña parte del riesgo genético. En el estudio se demostró la existencia de al menos cuatro genes nuevos asociados al cáncer de mama y se hallaron indicios que sugieren la existencia de muchos otros genes.
Más conocimientos, mejor asistencia
Este descubrimiento tiene muchas ventajas. Entre ellas, permitir a los científicos conocer mejor el riesgo genético de padecer cáncer de mama y ayudar a mejorar la predicción del riesgo. También sienta las bases para mejorar los métodos de exploración mamaria, reducción del riesgo y gestión clínica. El descubrimiento de estos nuevos genes también puede aportar información importante sobre los mecanismos biológicos subyacentes al desarrollo del cáncer que podría allanar el camino hacia nuevos tratamientos. «Mejorar el asesoramiento genético para las mujeres de alto riesgo fomentará la toma de decisiones compartida sobre estrategias de reducción del riesgo, exploración mamaria y determinación de las opciones de tratamiento», señala el coautor principal del estudio, Jacques Simard, catedrático de la Universidad Laval (Canadá) y socio de los proyectos BRIDGES y B-CAST, en una noticia publicada en «EurekAlert!». «Aunque la mayoría de las variantes identificadas en estos genes nuevos son poco frecuentes, los riesgos pueden ser importantes para las mujeres que los portan», añade el investigador. «Por ejemplo, las alteraciones en uno de los genes nuevos, MAP3K1, parecen representar un riesgo especialmente alto de cáncer de mama». Para el estudio, el equipo de investigadores analizó los cambios genéticos en todos los genes de más de 26 300 mujeres con cáncer de mama y más de 217 600 mujeres sin la enfermedad. Las participantes en el estudio procedían de ocho países de Europa y Asia. «Hasta donde sabemos, se trata del mayor estudio de este tipo. Lo hemos podido hacer utilizando datos de varios colaboradores de muchos países y datos públicos disponibles del Biobanco del Reino Unido», informa el coautor principal del estudio, Douglas Easton, catedrático de la Universidad de Cambridge y socio de los proyectos BRIDGES y B-CAST. Sin embargo, aunque se trata de un descubrimiento excepcionalmente valioso, además de oportuno, ya que octubre es el mes de sensibilización sobre el cáncer de mama, los resultados deben validarse primero en otros conjuntos de datos antes de ser utilizados en la práctica clínica. «Necesitamos datos adicionales para determinar con mayor precisión los riesgos de cáncer asociados a las variantes de estos genes, estudiar las características de los tumores y comprender cómo se combinan estos efectos genéticos con otros factores del estilo de vida que influyen en los riesgos de padecer cáncer de mama», explica Easton. El estudio se ha publicado en la revista «Nature Genetics». Los proyectos BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing (BRIDGES)) y B-CAST (Breast CAncer STratification: understanding the determinants of risk and prognosis of molecular subtypes) finalizaron en 2021. Para más información, consulte: Sitio web del proyecto BRIDGES Proyecto B-CAST
Palabras clave
BRIDGES, B-CAST, cáncer, cáncer de mama, gen, riesgo genético