Dem Schmerz bei Endometriose auf der Spur
Im Rahmen einer neuen weltweiten Studie wurden Hinweise auf einen genetischen Zusammenhang zwischen Endometriose und einer Reihe anderer Arten chronischer Schmerzen gefunden. Mit Unterstützung der EU-finanzierten Projekte FEMaLe, ERIN und TRENDO ist dies die bislang größte Studie zur genetischen Komponente der Endometriose, an der 25 Teams aus aller Welt beteiligt waren.
Ein schwerwiegendes Gesundheitsproblem
Endometriose – eine Krankheit, bei der sich der Gebärmutterschleimhaut ähnliches Gewebe außerhalb der Gebärmutter bildet – ist mit starken Schmerzen, Erschöpfung und manchmal sogar Depressionen, Angstzuständen und Unfruchtbarkeit verbunden. Obwohl weltweit etwa 190 Millionen Mädchen und Frauen im gebärfähigen Alter betroffen sind, weiß die Forschung derzeit nur sehr wenig über die Ursachen der Krankheit. Um einen Einblick in die genetischen Grundlagen der Krankheit zu erhalten, beschloss das Forschungsteam, die DNS-Codes von Frauen mit und ohne Endometriose zu vergleichen. „Endometriose stellt heute ein anerkanntes Gesundheitsproblem dar, das das Leben von Frauen erheblich beeinträchtigt“, erklärt die Mitautorin der Studie, Prof. Krina Zondervan vom FEMaLe-Projektpartner Universität Oxford (Vereinigtes Königreich), in einer auf der Website der Universität veröffentlichten Pressemitteilung. „Diese Studie umfasste die Analyse der DNS von über 60 000 Frauen mit Endometriose weltweit, in einer beispiellosen Gemeinschaftsarbeit von 25 akademischen und industriellen Arbeitsgruppen, die ihre Daten und Zeit zur Verfügung stellten.“ Die DNS von Frauen, die an der Erkrankung leiden, wurde mit einer Kontrollgruppe von über 700 000 Frauen verglichen. Die weltweite Studie ergab 42 Bereiche im gesamten Genom mit Varianten, die das Risiko für Endometriose erhöhen. Die Forschenden ordneten diese Varianten den Profilen von Molekülen in der Gebärmutterschleimhaut und im Blut zu und konnten eine Reihe von Genen bestimmen, die in diesen Geweben unterschiedlich exprimiert werden und daher möglicherweise eine Rolle bei der Entwicklung der Krankheit spielen. Es wurde festgestellt, dass einige genetische Varianten enger mit der ovarialen zystischen Endometriose verbunden sind als mit der im Becken verbreiteten Oberflächenerkrankung. Die Forschung zeigte außerdem, dass diese Gene die Schmerzwahrnehmung und die Schmerzerhaltung beeinflussen. So fand das Team erhebliche genetische Korrelationen zwischen Endometriose und elf Schmerzformen, wie Migräne, Rückenschmerzen und chronischen Schmerzen an mehreren Stellen, sowie zwischen Endometriose und entzündlichen Erkrankungen wie Asthma und Arthrose. „Durch die Verwendung von verschiedenen Datensätzen von Frauen mit und ohne Endometriose, von denen einige noch nie dagewesene detaillierte Daten über chirurgische Befunde und Schmerzerfahrungen enthielten, die mithilfe standardisierter Kriterien erhoben wurden, konnten wir eine Fülle neuer Informationen über genetisch bedingte Subtypen der Endometriose und Schmerzerfahrungen gewinnen“, erklärt die Hauptautorin der Studie, Dr. Nilufer Rahmioglu, ebenfalls von der Universität Oxford. Die Ergebnisse der von FEMaLe (Finding Endometriosis using Machine Learning), ERIN (Ethically Responsible INnovations in reproductive medicine) und TRENDO (Translational Research on Endometriosis) unterstützten Forschung könnten den Weg für neue nicht-hormonelle Schmerzbehandlungen ebnen, die auf die Subtypen der Endometriose ausgerichtet sind. Prof. Zondervan erklärt zu dieser Studie: „Sie hat eine Fülle an neuen Erkenntnissen über die der Endometriose zugrunde liegende Genetik geliefert, die der Forschungsgemeinschaft bei ihren Bemühungen helfen werden, neue Behandlungen und möglicherweise neue Wege zur Diagnose der Krankheit zu entwickeln, die Millionen Frauen auf der ganzen Welt zugute kommen.“ Weitere Informationen: FEMaLe-Projektwebsite ERIN-Projektwebsite
Schlüsselbegriffe
FEMaLe, ERIN, TRENDO, Endometriose, Schmerzen, Frau, weiblich, Krankheit, Gen, DNS
