Approfondire il dolore dell’endometriosi
Un nuovo studio globale ha trovato prove genetiche che collegano l’endometriosi a una serie di altri tipi di dolore cronico. Sostenuto dai progetti FEMaLe, ERIN e TRENDO, finanziati dall’UE, si tratta del più grande studio a oggi condotto sulla base genetica dell’endometriosi ed è il frutto della collaborazione di 25 team in tutto il mondo.
Un importante problema di salute
L’endometriosi, una malattia che provoca la crescita di tessuto simile al rivestimento della cavità uterina al di fuori dell’utero, è associata a dolore intenso, stanchezza e a volte addirittura a depressione, ansia e infertilità. Nonostante interessi circa 190 milioni di ragazze e donne in età riproduttiva in tutto il mondo, le attuali conoscenze dei ricercatori sulle sue cause sono molto scarse. Con l’obiettivo di acquisire informazioni approfondite sulla base genetica della malattia, il team di ricerca ha deciso di confrontare i codici del DNA di donne con e senza endometriosi. «L’endometriosi è attualmente riconosciuta come un importante problema di salute che condiziona la vita delle donne», osserva la prof.ssa Krina Zondervan, coautrice senior dello studio attiva presso l’Università inglese di Oxford, partner del progetto FEMaLe, in un articolo pubblicato sul sito web dell’università. «Questo studio ha analizzato il DNA di oltre 60 000 donne affette da endometriosi in tutto il mondo, in una collaborazione senza precedenti di 25 gruppi accademici e industriali che hanno contribuito con i propri dati e il proprio tempo.» Il DNA delle donne affette dalla malattia è stato confrontato con oltre 700 000 campioni di controllo: lo studio globale ha svelato 42 regioni nel genoma con varianti che aumentano il rischio di endometriosi. I ricercatori hanno collegato queste varianti ai profili delle molecole nell’endometrio e nel sangue e sono stati in grado di identificare numerosi geni espressi in modo diverso in questi tessuti, che svolgono dunque un possibile ruolo nello sviluppo della malattia. È emerso che alcune varianti genetiche hanno un legame più stretto all’endometriosi con cisti ovarica rispetto alla malattia superficiale diffusa nel bacino. La ricerca ha inoltre dimostrato che questi geni condizionano la percezione e la persistenza del dolore. Di fatto, il team ha trovato correlazioni genetiche significative tra l’endometriosi e 11 tipi di dolore, quali l’emicrania, il dolore alla schiena e il dolore cronico su più siti, nonché tra l’endometriosi e condizioni infiammatorie quali l’asma e l’artrosi. «Servendoci di diversi set di dati di donne con e senza endometriosi, alcune delle quali disponevano di dati dettagliati senza precedenti sugli esiti chirurgici e l’esperienza del dolore raccolti attraverso criteri standardizzati, siamo stati in grado di creare un vero e proprio tesoro di nuove informazioni sui sottotipi di endometriosi con una base genetica e sull’esperienza del dolore», afferma la dott.ssa Nilufer Rahmioglu, prima autrice dello studio, attiva anche lei presso l’Università di Oxford. I risultati della ricerca sostenuta da FEMaLe (Finding Endometriosis using Machine Learning), ERIN (Ethically Responsible INnovations in reproductive medicine) e TRENDO (Translational Research on Endometriosis) hanno permesso di aprire la strada a nuovi trattamenti non ormonali incentrati sul dolore che bersagliano i sottotipi dell’endometriosi. La prof.ssa Zondervan afferma relativamente allo studio: «Ha fornito una miniera di nuove conoscenze sulla genetica alla base dell’endometriosi, che contribuiranno agli sforzi della comunità di ricerca nell’elaborazione di nuovi trattamenti e nuovi possibili modi di diagnosticare la malattia, a beneficio di milioni di donne in tutto il mondo.» Per maggiori informazioni, consultare: sito web del progetto FEMaLe sito web del progetto ERIN
Parole chiave
FEMaLe, ERIN, TRENDO, endometriosi, dolore, donna, femmina, malattia, gene, DNA
