Rola genetyki w małej i dużej masie urodzeniowej
Według nowego badania wspieranego przez finansowane ze środków UE projekty DYNAHEALTH, LIFECYCLE, EDCMET, EUCAN-Connect i CAPICE, genetyka jest silnie powiązana z masą urodzeniową. Badanie wykazało, że w większości przypadków genetyka zarówno matki, jak i dziecka wpływa na wielkość noworodków urodzonych w terminie, gdy znajdują się one w górnych lub dolnych 10 % rozkładu masy urodzeniowej. Jednak wyniki wykazały bardziej złożony zestaw czynników dla noworodków o najniższej masie urodzeniowej. Po zbadaniu 190 powszechnych wariantów genetycznych wpływających na masę urodzeniową naukowcy stwierdzili, że u najmniejszych 3 % dzieci mają na nią wpływ inne czynniki, takie jak czynniki środowiskowe lub rzadkie czynniki genetyczne. „Ta wiedza pomoże zarówno rodzicom, jak i klinicystom zrozumieć, na jakich aspektach się skupić. Genetyka odegrała mniejszą rolę w przypadku trzech procent niemowląt o najniższej wadze, co sugeruje, że inne czynniki, takie jak zdrowie łożyska, mogły mieć wpływ na ich wagę”, powiedział główny autor badania, dr Robin Beaumont z University of Exeter Medical School, cytowany w komunikacie prasowym.
Powikłania związane ze zbyt niską lub zbyt wysoką masą urodzeniową
Bardzo małe oraz bardzo duże dzieci, które rodzą się w terminie są narażone na większe ryzyko powikłań w porównaniu z dziećmi o masie ciała zbliżonej do średniej. Według badania opublikowanego w czasopiśmie „PLOS Genetics” niemowlęta o masie urodzeniowej poniżej dziesiątego centyla są bardziej narażone na powikłania, takie jak martwe urodzenia. Z kolei w przypadku dzieci, których masa urodzeniowa znajduje się w górnych 10 %, istnieje „większe ryzyko zatrzymania porodu, co może prowadzić do powikłań zarówno dla matki, jak i dziecka, w tym urazów, hipoglikemii noworodków, a nawet śmierci płodu”, stwierdzono w badaniu. Zespół badawczy obliczył punktację genetyczną dla masy urodzeniowej u blisko 12 000 niemowląt i około 5 200 matek pochodzenia europejskiego, aby określić, w jakim stopniu genetyka matki i płodu wpływa na masę urodzeniową. Wyniki wykazały, że genetyka niemowląt ma bezpośredni związek z masą urodzeniową, a środowisko wewnątrzmaciczne matek ma na nią pośredni wpływ. Dane dotyczące matek i dzieci zostały zebrane w ramach dwóch brytyjskich (Avon Longitudinal Study of Parents and Children oraz Exeter Family Study of Childhood Health) i dwóch fińskich badań (Northern Finland Birth Cohorts 1966 i 1986). „Ważne jest, aby zidentyfikować powody, dla których dzieci rodzą się z niską wagą urodzeniową, ponieważ są bardziej narażone na problemy zdrowotne w późniejszym życiu, w tym cukrzycę i nadciśnienie”, zauważył prof. Sailesh Kotecha, główny współautor badania i klinicysta z Cardiff University, cytowany w tym samym komunikacie prasowym. „Nasza praca (…) zwiększa możliwość wykorzystania genetyki wraz z czynnikami matczynymi i łożyskowymi w celu zidentyfikowania dzieci, które najprawdopodobniej nie osiągnęły swojego potencjału wzrostu”, dodaje. Prace nad projektem DYNAHEALTH (Understanding the dynamic determinants of glucose homeostasis and social capability to promote Healthy and active aging) zakończyły się w 2019 roku, natomiast realizacja projektów LIFECYCLE (Early-life stressors and LifeCycle health) i CAPICE (Childhood and Adolescence Psychopathology: unravelling the complex etiology by a large Interdisciplinary Collaboration in Europe) potrwa do 2021 roku. Projekty EDCMET (Metabolic effects of Endocrine Disrupting Chemicals: novel testing METhods and adverse result pathways) i EUCAN-Connect (A federated FAIR platform enabling large-scale analysis of high-value cohort data connecting Europe and Canada in personalized health) zostały rozplanowane na pięć lat i trwają już dwa lata. Więcej informacji: strona projektu DYNAHEALTH strona projektu LIFECYCLE strona projektu EDCMET strona projektu EUCAN-Connect strona projektu CAPICE
Słowa kluczowe
DYNAHEALTH, LIFECYCLE, EDCMET, EUCAN-Connect, CAPICE, masa urodzeniowa, dziecko, genetyka