Studie offenbart 13 neue Risikogene für Herzkrankheiten
Ein internationales Wissenschaftlerteam hat 13 Gene identifiziert, die beim Menschen das Risiko koronarer Herzkrankheiten (KHK) erhöhen. Von den meisten dieser neuen Gene war bisher nicht bekannt, dass sie an der Entstehung von Herzkrankheiten beteiligt sind. Ihre Entdeckung könnte zur Entwicklung neuer Verfahren der Diagnose und Behandlung von Herzkrankheiten führen. Die zum Teil von der EU finanzierte Studie wurde in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht. Herzkrankheiten sind weltweit eine der Haupttodesursachen, und während Faktoren der Lebensführung wie Rauchen oder schlechte Ernährung zwar das Erkrankungsrisiko des Menschen beeinflussen, sind die Herzprobleme nach Meinung der Wissenschaftler zu 30 bis 60 % durch genetische Faktoren bedingt. Durch die Identifizierung von 13 neuen Genen, die mit KHK in Verbindung gebracht werden, verdoppelt sich die Zahl der Gene, von denen bisher bekannt war, dass sie an der Entstehung dieser Krankheiten beteiligt sind. Zudem bestätigten die Wissenschaftler die Beteiligung von 10 bereits identifizierten Genen an KHK. Von den dreizehn neuen Genen ging man bisher nur bei drei davon aus, dass sie KHK-Risikofaktoren darstellen; zwei werden mit erhöhten Cholesterinwerten und eines mit hohem Blutdruck in Verbindung gebracht. Die übrigen liegen in Genbereichen, für die noch nie zuvor ein Zusammenhang mit Herzkrankheiten nachgewiesen wurde. Allerdings wurden manche dieser Gene mit anderen Gesundheitsproblemen wie Aneurysma oder Bauchaortenaneurysma, Zöliakie und Typ-1-Diabetes in Verbindung gebracht. "Das Spannendste an unserer Studie ist, dass wir mehrere neue Gene entdeckt haben, von denen bisher nicht bekannt war, dass sie an der Entwicklung von koronaren Herzkrankheiten beteiligt sind, die die Hauptursache von Herzinfarkten darstellen", erklärte Professor Nilesh Samani von der Universität Leceister im Vereinigten Königreich, einer der Leiter der Studie. "Wenn wir in einem nächsten Schritt herausfinden, wie diese Gene funktionieren, werden sich unsere Erkenntnisse über die Entwicklung dieser Krankheiten erheblich verbessern, was dann auch zur Entwicklung neuer Therapien beitragen kann." Die Ergebnisse der Wissenschaftler beruhen auf einem Vergleich der Genprofile von über 22.000 Menschen europäischer Herkunft, die an KHK leiden oder litten, mit den Profilen von ungefähr 60.000 gesunden Menschen. Dabei untersuchten die Wissenschaftler Veränderungen einzelner Buchstaben in den Genomen der Teilnehmer. Derartige Mutationen, genannt Einzelnukleotid-Polymorphismen (Single Nucleotide Polymorphisms - SNP), können die Funktionsweise eines Gens so verändern, dass sich das Herzerkrankungsrisiko einer betroffenen Person erhöht. Bei der ersten Prüfung wurden 23 Genregionen festgestellt, die beim Menschen offenbar eine Prädisposition für KHK bewirken; diese 23 Genregionen wurden daraufhin in weiteren 50.000 Genomen untersucht, die zur Hälfte von Menschen mit Herzerkrankungen und zur Hälfte von Menschen ohne entsprechende Probleme stammten. Diese zweite Prüfung ergab, dass von den 23 Genen 13 tatsächlich mit einem erhöhten KHK-Risiko verbunden sind. "Das Team analysierte mehr als 10 Mal so viele Proben wie bei der größten bisher veröffentlichten Studie. Dadurch vergrößerten sich unsere Fähigkeiten enorm, auch geringere genetische Abweichungen zu erkennen", stellte Dr. Robert Roberts vom Heart Institute der Universität Ottawa in Kanada fest. "Nun müssen wir herausfinden, wie diese Gene funktionieren. Die nächsten Schritte sind dann die Entwicklung neuer Arzneimittel, die speziell auf diese Gene abzielen und die Ermittlung der Personengruppen, bei denen diese Mittel am besten anschlagen, um das Risiko von Herzinfarkten und anderen Herzkrankheiten zu senken." Die EU-Unterstützung für die Arbeit stammt von den Projekten CARDIOGENICS ("Identification of genetic roots of coronary artery disease by combining stepwise genome wide association studies with transcriptomic and functional genomic investigation of relevant genetic variants"), BLOODOMICS ("Identification of risk genes for atherothrombosis in coronary artery disease by transcriptome and proteome analysis and high throughput exon resequencing") und ATHEROREMO ("European collaborative project on inflammation and vascular wall remodelling in atherosclerosis"). CARDIOGENICS und BLOODOMICS wurden mit 10 Mio. EUR bzw. 8,9 Mio. EUR unter dem Themenbereich "Biowissenschaften, Genomik und Biotechnologie im Dienste der Gesundheit" unterstützt, während für ATHEROREMO aus dem Unterprogramm "Gesundheit" des Siebten Rahmenprogramms (RP7) 11,7 Mio. EUR bereitgestellt wurden.Weitere Informationen finden Sie unter: Nature Genetics: http://www.nature.com/ng University of Leicester: http://www.le.ac.uk
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