Odkryto 13 nowych genów zwiększających ryzyko chorób serca
Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował 13 genów, które zwiększają ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej. Większość z tych genów nie była wcześniej kojarzona z chorobami serca, a ich odkrycie powinno pomóc opracować szereg nowych metod diagnozowania i leczenia tego rodzaju schorzeń. Badanie to, częściowo finansowane przez UE, zostało opublikowane w Nature Genetics. Choroby serca należą do najczęstszych przyczyn zgonów na świecie, a chociaż ryzyko zapadania na nie zależy w dużej mierze od czynników związanych ze stylem życia, takich jak palenie tytoniu czy niezdrowa dieta, to według szacunków naukowców od 30% do 60% zachorowań jest uwarunkowanych genetycznie. Zidentyfikowanie 13 genów kojarzonych z chorobą wieńcową oznacza podwojenie liczby genów, o których wiadomo, że mogą powodować to schorzenie. Oprócz tego, naukowcom udało się potwierdzić powiązanie z chorobą wieńcową 10 wcześniej zidentyfikowanych genów. Z 13 nowych genów zaledwie 3 kojarzone są ze znanymi czynnikami ryzyka zachorowań na chorobę wieńcową: 2 powiązane są z poziomem cholesterolu, a 1 z nadciśnieniem tętniczym. Pozostałe znajdują się w regionach genów, które nigdy wcześniej nie były łączone z chorobami serca. Niektóre z nich były jednak kojarzone z innymi schorzeniami, takimi jak tętniak mózgu i tętniak aorty brzusznej, celiakia czy cukrzyca typu 1. ''Najciekawsze w naszym badaniu było to, że odkryliśmy kilka nowych genów, które nie były wcześniej kojarzone z występowaniem choroby wieńcowej, będącej najczęstszą przyczyną zawałów serca'' - komentuje jeden z kierowników badania, prof. Nilesh Samani z Uniwersytetu w Leicester w Zjednoczonym Królestwie. ''Krok następny, czyli poznanie, jak działają te geny, pozwoli znacznie poszerzyć naszą wiedzę na temat powstawania tych chorób i może przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia''. Naukowcy porównali profile genetyczne ponad 22 000 osób pochodzenia europejskiego, które cierpią lub cierpiały na chorobę wieńcową, z profilami około 60 000 osób zdrowych. Szukano zmian w pojedynczych literach genomów uczestników badania - mutacje te, określane jako polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP), mogą zmieniać działanie genu w taki sposób, że powoduje on zwiększenie ryzyka zachorowania na choroby serca u danej osoby. Podczas wstępnego badania wyłoniono 23 regiony genów, które wydawały się predysponować ludzi do zachorowania na chorobę wieńcową; następnie przebadano je w 50 000 dalszych genomach, z których połowa należała do osób cierpiących na choroby serca, a połowa do osób zdrowych. Ten drugi etap badania wykazał, że 13 z 23 genów rzeczywiście odpowiadało za zwiększone ryzyko choroby wieńcowej. ''Konsorcjum przebadało ponad 10-krotnie więcej próbek niż miało to miejsce w jakimkolwiek opublikowanym wcześniej badaniu, dzięki czemu można było z większą precyzją wykrywać niewielkie zmiany genetyczne'' - mówi dr Robert Roberts z Instytutu Chorób Serca kanadyjskiego Uniwersytetu w Ottawie. ''Teraz musimy poznać zasadę działania tych genów, opracować nową grupę odpowiednich leków oraz ustalić, u których ludzi nowe metody mogą zmniejszyć ryzyko zawału serca i innych schorzeń''. Wsparcie unijne badań pochodziło ze środków projektów CARDIOGENICS (''Identyfikacja genetycznych źródeł choroby wieńcowej poprzez łączenie stopniowych badań asocjacyjnych całego genomu z transkryptomicznymi i funkcjonalnymi badaniami genomicznymi istotnych wariantów genetycznych''), BLOODOMICS (''Identyfikowanie genów ryzyka zakrzepicy o podłożu miażdżycowym w chorobie wieńcowej na podstawie analizy transkryptomów i proteomów oraz wysokowydajnego resekwencjonowania eksonów'') oraz ATHEROREMO (''Europejski projekt współpracy nad zapaleniem i remodelowaniem ścian naczynia w miażdżycy tętnic''). Projekty CARDIOGENICS i BLOODOMICS otrzymały odpowiednio 10 i 8,9 mln euro z obszaru tematycznego ''Nauki przyrodnicze, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia'' Szóstego Programu Ramowego (6PR), a projekt ATHEROREMO uzyskał 11,7 mln euro w ramach tematu ''Zdrowie'' Siódmego Programu Ramowego (7PR).Więcej informacji można uzyskać na stronie: Nature Genetics: http://www.nature.com/ng Uniwersytet w Leicester: http://www.le.ac.uk
Kraje
Austria, Belgia, Kanada, Niemcy, Grecja, Hiszpania, Finlandia, Francja, Izrael, Islandia, Włochy, Niderlandy, Nowa Zelandia, Szwecja, Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone