Naukowcy odkrywają markery genetyczne identyfikujące potencjalnych zawałowców
Międzynarodowy zespół naukowców pracujący pod kierunkiem Uniwersytetów w Leicester oraz Cambridge w Wlk. Brytanii odkrył markery genetyczne, które identyfikują osoby zagrożone tworzeniem się skrzepów i zawałem serca. Badania zostały częściowo dofinansowane z projektu BLOODOMICS (Identyfikowanie genów ryzyka zakrzepicy o podłożu miażdżycowym w chorobie wieńcowej na podstawie analizy transkryptomów i proteomów oraz wysokowydajnego resekwencjonowania eksonów), który otrzymał 8,88 mln EUR z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE. Badania, których wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Blood, mogą wskazać potencjalne cele terapeutyczne w leczeniu chorób sercowo-naczyniowych. Choroba wieńcowa to najczęściej występująca choroba serca, która jest główną przyczyną przedwczesnych zgonów. Profesor Alison Goodall z Uniwersytetu w Leicester i profesor Willem Ouwehand z Uniwersytetu Cambridge i National Health Service Blood and Transplant (NHSBT) wraz z kolegami zbadali nowe geny regulujące płytki, malutkie komórki we krwi, które zlepiają się, by stworzyć skrzeplinę. Celem było odkrycie, co sprawia, że te komórki są u niektórych osób bardziej lepkie. "Od dawna wiemy, że aktywność płytek i tworzenie się skrzepów przebiega odmiennie u różnych osób - ale teraz zidentyfikowaliśmy niektóre z genetycznych przyczyn tego stanu rzeczy" - mówi profesor Goodall, naczelna autorka artykułu. Profesor Ouwehand podkreśla, że w toku badań została odkryta nowa molekuła, która odgrywa istotną rolę w płytkach. "Wyniki badań przeprowadzonych na dużej grupie pacjentów NHS, którzy przeszli zawał serca, oraz na zdrowej grupie kontrolnej sugerują, że różnice genetyczne w genie tego białka nieznacznie modyfikują ryzyko skrzeplin" - mówi profesor Ouwehand. "Ten typ badań pomoże nam odpowiedzieć na złożone pytanie dlaczego niektóre osoby są zagrożone wyższym ryzykiem zawału serca niż inne." Jak zauważa: "pewnego dnia tego typu badania mogą przyczynić się do opracowania nowej generacji leków, które można by wykorzystywać do obniżenia ryzyka tej wyniszczającej choroby". Choroba wieńcowa i zakrzepica o podłożu miażdżycowym pochłaniają życie większej liczby osób w Europie niż jakakolwiek inna choroba. Co roku u 600.000 osób jest diagnozowany zawał mięśnia sercowego, a 50% z tych przypadków okazuje się śmiertelnych. Wiele osób po zawale doświadcza obniżenia jakości swojego życia. Zespół projektowy odkrył, że długofalowe zażywanie aspiryny stanowi tanią profilaktykę przeciwzawałową, niemniej jej zażywanie wiąże się z niedopuszczalnymi skutkami ubocznymi, stąd konieczność identyfikacji markerów, aby ustalić indywidualne zagrożenie tymi chorobami. Obecnie takie markery nie są dostępne. "Zakończenie sekwencjonowania genomu człowieka i wysokowydajne sekwencjonowanie i typowanie polimorfizmów pojedynczego nukleotydu wraz z nowymi technologiami oferuje wyjątkową możliwość ich identyfikacji" - zdaniem zespołu badawczego. Opracowywanie lepszych leków na potrzeby profilaktyki i leczenia tych chorób również zostanie ułatwione przez "dogłębniejsze poznanie mechanizmów interakcji płytek z uszkodzonymi ściankami naczyń i innymi krwinkami". Wkład w badania wnieśli naukowcy z Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii, University College w Dublinie w Irlandii oraz Uniwersytetu w Leuven w Belgii.
Kraje
Belgia, Irlandia, Zjednoczone Królestwo