Genetische Marker geben Aufschluss über Herzinfarktrisiko
Ein internationales Forscherteam unter Leitung der Universität Leicester und der Universität Cambridge im Vereinigten Königreich hat genetische Marker gefunden, mit denen das Risiko von gefährlichen Blutgerinnseln und Herzinfarkten genauer ermittelt werden könnte. Die Studie wurde teilweise durch das Projekt BLOODOMICS (Identification of risk genes for atherothrombosis in coronary artery disease by transcriptome and proteome analysis and high-throughput exon resequencing) finanziert, das 8,88 Mio. EUR aus dem Themenbereich "Biowissenschaften, Genomik und Biotechnologie im Dienste der Gesundheit" des Sechsten Rahmenprogramms (RP6) erhalten hat. Die in der Fachzeitschrift Blood veröffentlichten Ergebnisse könnten neue therapeutische Ansatzpunkte im Kampf gegen kardiovaskuläre Erkrankungen liefern. Die Koronare Herzkrankheit ist die häufigste Form von Herzerkrankung und eine der primären Ursachen für einen frühzeitigen Tod. Das Forscherteam um Professor Alison Goodall von der Universität Leicester und Professor Willem Ouwehand von der Universität Cambridge und dem National Health Service Blood and Transplant (NHSBT) entdeckten Gene, die für die Regulierung sogenannter Thrombozyten verantwortlich sind, winzige Blutplättchen, die sich aneinander heften und Blutgerinnsel bilden. Die Frage war insbesondere, warum bei manchen Menschen die Haftung zwischen den Thrombozyten stärker ausgeprägt ist als bei anderen. "Bekannt war schon, dass Blutplättchenaktivität und Gerinnselbildung von Mensch zu Mensch variieren - jetzt sind wir aber erstmals genetischen Ursachen hierfür auf die Spur gekommen", erklärt Professor Goodall, Leiterin der Studie. Professor Ouwehand weist auf ein Molekül hin, das im Rahmen der Forschungen neu entdeckt wurde und für die Funktion der Blutplättchen eine wichtige Rolle spielt. "Vergleiche zwischen Herzinfarktpatienten und einer gesunden Kontrollgruppe ergaben, dass Mutationen im Gen, das für dieses Protein kodiert, eine Erklärung für das Risiko zur verstärkten Blutgerinnselbildung sein könnten", so der Forscher. "Forschungen dieser Art könnten die Antwort auf die komplexe Frage liefern, warum das Herzinfarktrisiko so unterschiedlich verteilt ist", und er fügt hinzu, dass "diese Art Forschung eines Tages vielleicht die Entwicklung einer neuen Generation von Medikamenten, die das Risiko für diese lebensbedrohliche Erkrankung senken könnten, möglich machen wird." Koronare Herzkrankheiten und Atherothrombose stellen die häufigste Todesursache in Europa dar. Insgesamt werden jährlich 600.000 Menschen mit der Diagnose Myokard- bzw. Herzinfarkt konfrontiert, für die Hälfte endet sie tödlich. Menschen, die den Infarkt überleben, leiden meist unter einer starken Einschränkung der Lebensqualität. Dem Projektteam zufolge würde eine Langzeittherapie mit Aspirin einen kostengünstigen präventiven Ansatz darstellen, wenn nicht eine Reihe schwerer Nebenwirkungen negativ zu Buche schlagen würden. So sucht man derzeit intensiv nach Markern, mit denen sich das Risiko für den Einzelnen besser einschätzen lässt. Bislang stehen solche Marker derzeit noch nicht zur Verfügung. "Die Entschlüsselung des Humangenoms, die Hochdurchsatz-Sequenzierung und -Analyse von Punktmutationen und weitere neue Technologien könnten ungeahnte Möglichkeiten zur Identifizierung solcher Marker eröffnen", ist das Forscherteam überzeugt. Die Entwicklung wirksamerer Medikamente zur Prävention und Behandlung dieser Krankheiten könnte durch "genauere Kenntnisse der Mechanismen vorangetrieben werden, die die Anheftung der Plättchen an geschädigte Gefäßwände und untereinander bewirken". Beteiligt an der Studie waren Forscher vom Wellcome Trust Sanger Institute (Vereinigtes Königreich), dem University College Dublin (Irland) und der Universität Leuven (Belgien).
Länder
Belgien, Irland, Vereinigtes Königreich