Nuevos indicios sobre el autismo
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto varios genes relacionados con el autismo. Sus hallazgos, publicados en la revista Nature, podrían conducir a nuevas formas de diagnosticar y tratar esta afección. El estudio fue cofinanciado por la UE a través del proyecto AUTISM MOLGEN («Uso de poblaciones europeas e internacionales para identificar loci de susceptibilidad al autismo»), apoyado por medio del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM) con casi 2 millones de euros con el objetivo de identificar alelos que indiquen propensión a trastornos del espectro autista. Estos trastornos suelen manifestarse en la más tierna infancia y suelen caracterizarse por comportamientos muy reiterativos, dificultades para comunicarse y relacionarse socialmente e intereses restringidos. Aunque se sabe desde hace mucho tiempo que el autismo tiene un sustrato genético importante, no se ha conseguido determinar los genes responsables. En el estudio referido, los científicos compararon los genomas de cerca de 1.000 individuos con trastornos del espectro autista con los de otras 1.200 personas que no padecían ninguno de éstos. Trataron de hallar zonas del genoma que presentaran duplicaciones u omisiones de segmentos completos de ADN (ácido desoxirribonucleico). Estas «variaciones en el número de copias» (CNV) pueden incluir hasta veinte genes, y los autores sospechaban que ciertas CNV raras podrían ser el origen de muchos casos de autismo. Esta investigación sacó a relucir que las personas con trastornos del espectro autista tenían de media un 19% más CNV que alteraban sus genes que las personas del grupo de referencia. Muchos de los segmentos duplicados u omitidos del ADN se localizaban en regiones del genoma que ya se sabía que guardan alguna relación con el autismo. Pero también había muchas CNV que alteraban genes nunca antes asociados al autismo. Estos genes participan en procesos como la proliferación de células nerviosas y la transmisión de señales entre dichas células en el cerebro. Asimismo, algunas de las CNV asociadas al autismo se han relacionado en trabajos anteriores a la incidencia de discapacidades del aprendizaje; podría incluso haber algunas coincidencias con otras afecciones como la epilepsia y la esquizofrenia. «La alteración de genes por omisiones o duplicaciones raras de segmentos completos de ADN es más común entre quienes padecen trastornos del espectro autista, sobre todo en regiones del genoma que ya sabemos que desempeñan una función importante en estos trastornos», comentó el Dr. Alistair Pagnamenta, de la Universidad de Oxford (Reino Unido), uno de los autores del artículo. «Esto da una buena muestra de que este tipo de variación genética es importante para comprender las causas de estos trastornos.» «Si se realizasen más investigaciones sobre este tema, sería muy probable que estos descubrimientos y los que vengan conduzcan al desarrollo de nuevos tratamientos y métodos de intervención para estos trastornos», añadió el profesor Michael Gill, del Trinity College de Dublín (Irlanda). Este trabajo se llevó a cabo con el apoyo del Proyecto Genoma Autismo, una iniciativa internacional de investigación en la que participan científicos de Europa, Canadá y Estados Unidos. Algunos de los investigadores que llevaron a cabo este estudio se proponen a continuación desarrollar una prueba genética que confirme el diagnóstico de un trastorno del espectro autista y facilite la elección de los cuidados y la atención más adecuados. «El mero conocimiento de estas alteraciones genéticas puede ayudar a las familias afectadas a asimilar por qué su hijo padece autismo y también, si hay hermanos, a determinar el riesgo al que se enfrentan», explicó el profesor Tony Monaco de la Universidad de Oxford.