Erforschung genetischer Ursachen für Autismus
Ein internationales Forscherteam entdeckte eine Reihe von Genen, die mit Autismus assoziiert werden. Die in der Wissenschaftszeitschrift Nature veröffentlichten Ergebnisse könnten die Entwicklung neuer Diagnosen und Therapien für diese Erkrankung vorantreiben. Finanziert wurde die Studie zu Teilen von der EU durch das Projekt AUTISM MOLGEN (Using European and international populations to identify autism susceptibility loci), das unter dem Themenbereich "Biowissenschaften, Genomik und Biotechnologie im Dienste der Gesundheit" des Sechsten Rahmenprogramms (RP6) Fördermittel von fast 2 Millionen EUR erhielt. Ziel war die Erforschung genetischer Ursachen für autistische Erkrankungen. Die sogenannten Autismusspektrums-Störungen manifestieren sich schon im frühen Kindesalter in stark repetitivem Verhalten, Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion und Kommunikation und in begrenzten Interessen. Obwohl seit Langem bekannt ist, dass Autismus in hohem Maße genetisch bedingt ist, war die Identifizierung der verantwortlichen Gene bislang kompliziert. Die neue Studie führte einen Genvergleich von fast 1000 Patienten mit Autismusspektrums-Störungen und mehr als 1.200 gesunden Probanden durch. Gesucht wurde nach Abschnitten auf dem Genom, bei denen DNA-Sequenzen (DNA - Desoxyribonukleinsäure) mehrfach vorkamen (Duplikationen) oder verloren gegangen waren (Deletionen). Diese sogenannten Copy Number Variants (Varianten von Genkopien - CNV) können bis zu 20 Gene betreffen, was die Forscher vermuten ließ, dass bestimmte seltene CNVs die Ursache für eine Vielzahl von Autismusstörungen sein könnten. Wie die Studie zeigte, wiesen die Autisten im Vergleich zur Kontrollgruppe durchschnittlich 19 Prozent mehr Kopien bestimmter DNA-Abschnitte auf, die die Funktionsweise von Genen beeinträchtigen können. Viele dieser Duplikationen und Deletionen liegen auf Abschnitten des Genoms, die bereits zuvor mit Autismus in Verbindung gebracht worden waren. Trotzdem waren bislang viele dieser Anfälligkeitsgene nicht mit Autismus assoziiert worden. Wie sich herausstellte, beeinträchtigen diese neu entdeckten Autismus-Gene das Wachstum von Gehirnzellen und die Signalübertragung im Gehirn. Bereits in früheren Studien wurden einige dieser mit Autismus assoziierten CNVs als Ursache für Lernschwierigkeiten identifiziert, möglicherweise gibt es auch gewisse Überschneidungen mit Erkrankungen wie Epilepsie und Schizophrenie. "Genfunktionsstörungen aufgrund seltener Duplikationen oder Deletionen ganzer DNA-Abschnitte treten bei Autisten häufiger auf, vor allem in Segmenten des Genoms, von denen schon bekannt war, dass sie an der Entstehung von Autismus beteiligt sind", erläutert Dr. Alistair Pagnamenta, einer der Studienleiter an der Universität Oxford, Vereinigtes Königreich. "Vieles deutet darauf hin, dass uns diese Art von Genveränderung die Ursachen für Autismus näher bringen könnte." Und Prof. Michael Gill vom Trinity College Dublin, Irland, fügt hinzu, dass "weiterführende Studien zu diesen und anderen Forschungsergebnissen die Entwicklung neuer Interventions- und Therapieformen maßgeblich vorantreiben könnten." Die Studie wurde unter der Schirmherrschaft des internationalen Forschungsvorhabens "Autism Genome Project" durchgeführt, an dem sich Forscher aus Europa, Kanada und den Vereinigten Staaten beteiligten. Einige Mitarbeiter der neuen Studie fassen bereits die Entwicklung eines Autismus-Gentests ins Auge, der sich diese Forschungsergebnisse zunutze macht. Ein solcher Test eignet sich zur Diagnose einer Autismusspektrums-Störung, nach der dann entsprechende Betreuungs- und Unterstützungsmaßnahmen eingeleitet werden können. "Wissen die betroffenen Familien über diese genetischen Veränderungen Bescheid, können sie die Ursachen für die autistische Störung ihres Kindes besser nachvollziehen. Gleichzeitig kann man auch die potenziellen Risiken für Geschwisterkinder besser einschätzen", erklärt Prof. Tony Monaco von der Universität Oxford.