De nouvelles informations sur l'autisme
Une équipe internationale de chercheurs a découvert plusieurs gènes associés à l'autisme. Ces résultats, publiés dans la revue Nature, pourraient mener au développement de nouvelles méthodes de diagnostic et de traitement de la maladie. L'étude était partiellement financée par l'UE dans le cadre du projet AUTISM MOLGEN («Using European and international populations to identify autism susceptibility loci»), soutenu au titre du domaine thématique «Sciences de la vie, génomique et biotechnologie pour la santé» du sixième programme-cadre (6e PC), à hauteur de près de 2 millions d'euros. Il visait à identifier les allèles de susceptibilité aux troubles autistiques. Les troubles du spectre autistique (TSA) apparaissent généralement au début de l'enfance et sont caractérisés par un comportement très répétitif, des difficultés d'interaction sociale et de communication ainsi que des intérêts restreints. Les scientifiques savent depuis longtemps que l'autisme a une composante génétique importante, mais ils n'ont jamais vraiment pu identifier les gènes impliqués. Dans cette étude, les chercheurs ont comparé les génomes de près de mille personnes atteintes de troubles du spectre autistique aux génomes de plus de 1200 personnes non atteintes. Ils ont examiné des régions du génome où des brins entiers d'ADN (acide désoxyribonucléique) avaient été dupliqués ou supprimés. Ces variations du nombre de copies (CNV - copy number variant) peuvent compter jusqu'à 20 gènes, et d'après l'équipe, certaines CNV rares pourraient être à l'origine de nombreux cas d'autisme. La recherche a révélé que les personnes présentant des troubles du spectre autistique possédaient en moyenne plus de 19% de CNV qui perturbaient les gènes, en comparaison des personnes du groupe témoin. Les chercheurs ont retrouvé plusieurs sections d'ADN perdues ou dupliquées dans des régions du génome dont on connaissait déjà le lien avec l'autisme. Cependant, beaucoup d'autres CNV n'avaient jamais été associées à cette condition jusqu'à présent. Ces nouveaux gènes associés à l'autisme sembleraient être impliqués dans des processus tels que la prolifération des cellules nerveuses dans le cerveau et la transmission de signaux entre les cellules nerveuses dans le cerveau. De plus, certaines de ces CNV associées à l'autisme avaient déjà été associées aux troubles de l'apprentissage. Il existerait même un chevauchement avec certaines conditions telles que l'épilepsie et la schizophrénie. «Les perturbations génétiques survenant en raison de pertes rares ou de duplications de bandes entières d'ADN sont plus fréquentes chez les personnes souffrant de troubles du spectre autistique, notamment dans des régions du génome dont on connait le lien avec l'autisme», commentait le Dr Alistair Pagnamenta de l'université d'Oxford au Royaume-Uni, l'un des principaux auteurs de l'article. «Cela confirme que ce type de variation génétique est essentiel pour comprendre les causes de la maladie.» «Avec davantage de travaux, ces résultats associés à d'autres provenant d'études récentes pourront mener au développement d'interventions et de traitements innovants contre ces troubles», ajoutait le professeur Michael Gill du Trinity College de Dublin en Irlande. Les travaux ont été menés sous les auspices de l'Autism Genome Project, un effort de recherche internationale rassemblant des scientifiques d'Europe, du Canada et des États-Unis. Certains des chercheurs impliqués dans l'étude prévoient actuellement d'utiliser ces résultats pour développer un test génétique pour l'autisme. Ce test permettrait de confirmer le diagnostic d'un trouble du spectre autistique et d'aider à prendre des décisions concernant les soins et le soutien nécessaires. «Connaître ces modifications génétiques aideraient les familles concernées à comprendre pourquoi leur enfant est atteint, mais permettrait également de déterminer les éventuels risques futurs pour tous les enfants de cette même famille», expliquait le professeur Tony Monaco de l'université d'Oxford.