EuroGentest sta già aiutando pazienti in tutta Europa
Secondo il prof. Jean-Jacques Cassiman, coordinatore della rete e presidente nominato della Società Europea di genetica umana (ESHG), i pazienti di tutta l'UE e dei paesi associati, che soffrono di malattie genetiche, stanno già traendo vantaggio dal lavoro condotto all'interno del quadro della rete di eccellenza EuroGentest. I suoi commenti sono stati rilasciati durante la Conferenza Europea sulla genetica umana, conclusasi il 3 giugno a Barcellona. "Uno su 17 di noi soffrirà di una malattia genetica," ha affermato il prof. Cassiman. "Vista la rapida ascesa dei costi di diagnosi e trattamento, è necessario armonizzare urgentemente i test genetici in tutta l'UE. Noi della comunità genetica (dai genetisti ai gruppi di pazienti) ci rendiamo conto di tale necessità e siamo concordi nel credere che la rete di eccellenza sia il veicolo ideale per affrontare la situazione. Grazie all'impegno incondizionato dei nostri gruppi di lavoro e collaboratori abbiamo fatto enormi passi in avanti verso il nostro obiettivo. Passi in avanti che stanno portando benefici immediati ai pazienti." Secondo il prof. Cassiman, uno di questi risultati è il lancio di un database in collaborazione con Orpha.net un portale online per malattie rare e farmaci orfani, in parte finanziato dall'UE. Il database contiene informazioni sui laboratori che effettuano test genetici, in modo che i pazienti e le loro famiglie possano controllare le credenziali dei laboratori prima di affidar loro un particolare test. "Crediamo che questo sia essenziale visto che molte di queste malattie sono estremamente rare, spesso i laboratori che effettuano test specialistici non sono vicini e possono perfino trovarsi in un altro paese," ha spiegato il prof. Cassiman. "Inoltre, i test genetici sono spesso una considerevole fonte di stress sia per i pazienti che per le loro famiglie e per questo motivo abbiamo anche preparato degli opuscoli informativi gratuiti per i pazienti. Questi opuscoli, che trattano dei disordini genetici principali e delle questioni ad essi collegate, sono stati molto richiesti e sono stati tradotti in quasi tutte le lingue comunitarie." Alastair Kent, direttore del Genetic Interest Group (GIG) nel Regno Unito, concorda sul fatto che dare ai pazienti e alle loro famiglie accesso a informazioni riguardo ai laboratori è fondamentale: "Sapere che un laboratorio è tra quelli elencati su un sito fidato come Orpha.net dà fiducia sui risultati dei test genetici, e significa dare alle famiglie la possibilità di prendere decisioni migliori, più consapevoli. Allo stesso modo, avere accesso ad informazioni di alta qualità nella propria lingua è altrettanto importante." "Questi però sono soltanto esempi visibili dall'esterno," ha detto il prof. Cassiman, che attribuisce gran parte del successo di EuroGentest al fatto che sia organizzata come una rete di eccellenza. "Dietro le quinte, i nostri membri hanno lavorato instancabilmente ed hanno fatto enormi progressi nell'incoraggiare ed aiutare i laboratori ad adottare schemi riconosciuti di gestione della qualità e accreditamento, ed a sviluppare schemi di EQA [garanzia europea della qualità]. [...] Abbiamo pubblicato linee guida per la consulenza, le verifiche dei diritti dei malati e le raccomandazioni sui brevetti. Tutto ciò con un budget minimo e severamente controllato." La rete di eccellenza EuroGentest fu istituita all'inizio del 2005 da 32 partner coordinati dal Centro di genetica umana presso l'Università Cattolica di Lovanio in Belgio. Con un finanziamento di 10 Mio EUR nell'ambito del Sesto programma quadro (6° PQ), continuerà fino alla fine del 2009, con lo scopo principale di migliorare e agevolare i test genetici effettuati nei laboratori di tutta Europa. Secondo l'EuroGentest, ci sono 1500 centri in Europa che conducono test genetici per circa 1000 malattie genetiche diverse. Questo campo sta crescendo considerevolmente per quanto riguarda i test, dal 100 al 300% ogni anno. Circa 30 milioni di persone in Europa soffrono di malattie genetiche, e questo fatto produce un costo per il settore della sanità dell'UE di circa 500 Mio EUR.