EuroGentest pomaga już pacjentom w całej Europie
Osoby dotknięte chorobami genetycznymi w całej UE i państwach stowarzyszonych z nią korzystają już z wyników działalności finansowanej przez UE sieci doskonałości EuroGentest - oznajmił koordynator sieci oraz prezydent-elekt Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka - ESHG (European Society of Human Genetics), prof. Jean-Jacques Cassiman. Profesor Cassiman podał tę informację podczas tegorocznej Europejskiej Konferencji na temat Genetyki Człowieka - European Human Genetics Conference, która zakończyła się 3 czerwca w Barcelonie. "Choroba genetyczna dotknie co siedemnastego z nas" - powiedział profesor. "Przy gwałtownie rosnących kosztach diagnozowania i leczenia konieczna jest jak najszybsza harmonizacja badań genetycznych w całej UE. My, społeczność związana z genetyką - od genetyków po grupy pacjentów - mamy świadomość tej potrzeby i zgodnie uważamy, że sieć doskonałości stanowi idealne rozwiązanie pozwalające zmierzyć się z tą sytuacją. Dzięki nieustającym wysiłkom naszych grup roboczych i współpracowników poczyniliśmy Już znaczne postępy w realizacji przyjętego celu. Postępy, które przynoszą natychmiastowe korzyści pacjentom". Zdaniem prof. Cassimana jednym z takich osiągnięć jest uruchomienie bazy danych we współpracy z Orpha.net sponsorowanym częściowo przez UE portalem internetowym poświęconym tematyce chorób rzadko występujących i leków sierocych. Baza danych zawiera informacje o laboratoriach wykonujących badania genetyczne, co pozwala pacjentom i ich bliskim sprawdzić referencje laboratorium zanim powierzą mu wykonanie badania. "Naszym zdaniem ma to zasadnicze znaczenie, ponieważ wiele takich chorób występuje niezwykle rzadko, a na poziomie lokalnym często nie ma wykonujących badania specjalistycznych laboratoriów, które mogą znajdować się nawet za granicą" - tłumaczy prof. Cassiman. "Oprócz tego badania genetyczne wywołują często duży stres u pacjentów i ich bliskich, dlatego opracowaliśmy serię dostępnych nieodpłatnie ulotek informacyjnych dla pacjentów. Dotyczą one głównych zaburzeń genetycznych i związanych z nimi kwestii, cieszą się bardzo dużym zainteresowaniem i przetłumaczono je na niemal wszystkie języki Wspólnoty". Dyrektor brytyjskiej organizacji Genetic Interest Group (GIG), Alastair Kent, zgadza się, że udostępnienie choremu i jego rodzinie informacji o laboratoriach jest bardzo ważne: "Świadomość, że dane laboratorium zamieszczone jest w godnym zaufania serwisie takim jak Orpha.net daje pewność co do wiarygodności wyników badań genetycznych, co oznacza, że rodzina może podjąć lepszą, bardziej świadomą decyzję. Zasadnicze znaczenie ma również dostęp do wysokiej jakości informacji w języku pacjenta". "Są to jednak tylko przykłady widoczne z zewnątrz" - powiedział prof. Cassiman, który znaczny udział w sukcesie EuroGentest przypisuje formie organizacji, tj. sieci doskonałości. "Za kulisami niestrudzenie pracowali nasi członkowie, którzy dokonali znacznego postępu przekonując laboratoria i pomagając im w przyjęciu uznanych systemów zarządzania jakością i akredytacji oraz opracowując procedury zapewnienia jakości EQA [European Quality Assurance]. [...] Przygotowaliśmy wytyczne w zakresie doradztwa, przeglądy dotyczące praw pacjentów oraz zalecenia w sprawie patentów. A to wszystko przy minimalnym i podlegającym ścisłej kontroli budżecie". Sieć doskonałości EuroGentest została utworzona na początku 2005 r. przez 32 partnerów, a rolę koordynatora powierzono Ośrodkowi Genetyki Człowieka na belgijskim Katolickim Uniwersytecie w Leuven. Sieć ma działać do końca 2009 r., a ze środków szóstego programu ramowego (6PR) UE przyznano jej 10 mln EUR wsparcia. Głównym celem sieci jest udoskonalenie i ułatwienie badań genetycznych wykonywanych w laboratoriach w całej Europie. Według EuroGentest w Europie działa 1.500 ośrodków wykonujących badania genetyczne diagnozujące ok. 1.000 różnych chorób genetycznych. Można zauważyć znaczny wzrost w zakresie badań w tej dziedzinie - o 100-300 % w skali roku. W Europie z powodu chorób genetycznych cierpi ok. 30 mln osób, co sektor zdrowia w UE kosztuje ok. 500 mln EUR.