EuroGentest ya ayuda a pacientes de toda Europa
Pacientes de toda la UE y de Estados asociados que padecen condiciones genéticas ya se benefician del trabajo realizado dentro del marco de la Red de Excelencia (NoE) EuroGentest, financiada con fondos comunitarios, según ha declarado el profesor Jean-Jacques Cassiman, coordinador de la red y presidente electo de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG). Estos comentarios los realizó durante el congreso europeo sobre genética humana, que concluyó el 3 de junio en Barcelona (España). «Una de cada diecisiete personas sufrirá de una enfermedad genética», señaló el profesor Cassiman. «Debido al rápido aumento de los costos de diagnóstico y tratamiento, es urgente armonizar las pruebas genéticas en toda Europa. Todos los involucrados en la genética, desde genetistas hasta asociaciones de pacientes, nos damos cuenta de esta necesidad y creemos que la Red de Excelencia es el vehículo ideal para atajar la situación. Gracias al celo de nuestros grupos de trabajo y colaboradores hemos conseguido grandes progresos hacia nuestro objetivo, que están repercutiendo en beneficios inmediatos para los pacientes.» Uno de los logros, de acuerdo con el profesor Cassiman, ha sido la creación de una base de datos en colaboración con Orpha.net un portal de Internet cofinanciado con fondos comunitarios que trata sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. La base de datos contiene información de los laboratorios que ofrecen pruebas genéticas para que los pacientes y sus familias puedan comprobar las credenciales de cada laboratorio antes de encomendarse a uno en una prueba concreta. «Esto es primordial, en nuestra opinión, puesto que muchas de las enfermedades son extremadamente raras y los laboratorios especializados en este tipo de pruebas a menudo no están cerca, puede incluso que estén en otro país», explicó el profesor Cassiman. «Además, las pruebas genéticas suelen suponer un estrés considerable para los pacientes y sus familias, por lo que hemos editado una serie de hojas informativas gratuitas para el paciente. Cubren los principales trastornos genéticos y cuestiones relacionadas, han tenido una gran demanda y se han traducido a casi todas las lenguas comunitarias.» El director del Grupo de Interés Genético (GIG) del Reino Unido, Alastair Kent, conviene en que es fundamental facilitar información sobre los laboratorios a los pacientes y sus familias: «El saber que un laboratorio figura en un listado de un sitio de confianza como Orpha.net inspira confianza en cuanto a la validez de los resultados de las pruebas genéticas y sitúa a las familias en mejor posición para tomar decisiones mejores y más fundadas. Es igualmente básico que el paciente tenga acceso a información de gran calidad en su propio idioma.» «Pero estos son sólo ejemplos ostensibles», declaró el profesor Cassiman, quien atribuye gran parte del éxito de EuroGentest a su organización como red de excelencia. «Los miembros han trabajado sin descanso, en la sombra, y han conseguido importantes progresos por lo que respecta a animar y ayudar a los laboratorios a adoptar planes de acreditación y normas de calidad, así como a desarrollar planes EQA (European Quality Assurance). [...] Hemos elaborado directrices para el asesoramiento, estudios de los derechos de los pacientes y recomendaciones relativas a patentes. Todo esto con un presupuesto mínimo y rigurosamente controlado.» La Red de Excelencia EuroGentest fue constituida a principios de 2005 por 32 socios bajo la coordinación del Centro de Genética Humana de la Universidad Católica de Lovaina (Bélgica). Dotada con 10 millones de euros en fondos del Sexto Programa Marco (6PM) de la UE, se prevé que la red funcione hasta finales de 2009, con el objetivo principal de mejorar y facilitar las pruebas genéticas que se hacen en los laboratorios europeos. De acuerdo con EuroGentest, existen 1.500 centros en Europa que realizan pruebas genéticas para cerca de 1.000 condiciones genéticas. Este campo experimenta en la actualidad un gran crecimiento de las pruebas: del 100% al 300% al año. Casi 30 millones de personas en Europa padecen enfermedades genéticas, lo que crea un coste al sistema de sanidad de la UE de alrededor de 500 millones de euros.