Naukowcy odkrywają nowe geny związane z cukrzycą
Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował sześć nowych genów związanych z cukrzycą typu 2. Dzięki temu odkryciu liczba znanych genów odpowiedzialnych za powstawanie cukrzycy wzrosła do szesnastu. Co interesujące, wykazano, że jeden z nowo zidentyfikowanych genów odgrywa także rolę w rozwoju raka prostaty. "Żaden z ustalonych przez nas genów nie znajdował się wcześniej na celowniku naukowców badających cukrzycę" - mówi prof. Mark McCarthy z Uniwersytetu Oksfordzkiego w Wielkiej Brytanii. "Każdy z tych genów dostarcza zatem nowych wskazówek na temat procesów, które ulegają zakłóceniu przy cukrzycy, każdy z nich daje też szansę na opracowanie nowych metod terapii i profilaktyki tej choroby". Ponad 200 mln osób na całym świecie choruje na cukrzycę typu 2, którą charakteryzuje zaburzenie regulacji poziomu cukru we krwi, czego efektem jest nieprawidłowy, wysoki poziom glukozy we krwi. Utrzymujący się przez wiele lat wysoki poziom glukozy prowadzi do uszkodzenia ważnych organów, a w wielu krajach cukrzyca typu 2 jest główną przyczyną chorób serca i udaru mózgu, a także utraty wzroku, niewydolności nerek i amputacji nie związanych z wypadkami. Najczęściej chorują na cukrzycę osoby otyłe oraz osoby w wieku powyżej 40 lat, jakkolwiek ostatnio można odnotować coraz więcej przypadków zachorowania wśród młodszych ludzi. W ramach najnowszego projektu badawczego ponad 90 naukowców z ponad 40 ośrodków w Europie i Stanach Zjednoczonych analizowało dane genetyczne ok. 70 tys. osób w celu ustalenia drobnych różnic w kodzie genetycznym, które mogą odpowiadać za większą podatność niektórych ludzi na cukrzycę typu 2. Badanie - częściowo finansowane przez EU - opublikowano w internecie w czasopiśmie Nature Genetics. Ogółem naukowcom udało się zidentyfikować sześć wariantów genetycznych wiązanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na cukrzycę typu 2. Odkrycie potwierdza wyniki poprzedniego badania, według którego głównym elementem rozwoju cukrzycy typu 2 jest zaburzenie regulacji liczby produkujących insulinę komórek trzustki. "Nowe warianty, w połączeniu z innymi nowymi odkryciami w dziedzinie genetyki, dają wgląd w przyczyny choroby, który może być największą nadzieją na terapeutyki nowej generacji" - powiedział Francis S Collins, dyrektor amerykańskiego National Human Genome Research Institute. "Dzięki ustaleniu konkretnych szlaków odpowiedzialnych za zagrożenie cukrzycą odkrycia te mogą mieć wkład w nowe podejścia w zakresie rozumienia wpływów środowiskowych oraz w opracowanie nowych, precyzyjniej ukierunkowanych leków". Naukowcy podkreślają to, że każdy z tych genów jedynie w nieznacznym stopniu zwiększa ryzyko zapadnięcia na cukrzycę typu 2, a chociaż ich łączne skutki mogą być silniejsze, prawdopodobnie minie jeszcze trochę czasu, zanim można będzie zastosować badania genetyczne do prognozowania ryzyka zachorowania indywidualnych osób. "Kiedy już dokładniej poznamy rozliczne geny wpływające na ryzyko zapadnięcia na cukrzycę, być może możliwe stanie się identyfikowanie osób obciążonych szczególnie wysokim ryzykiem zanim zachorują" - tłumaczy prof. David Altshuler z Broad Institute of Harvard oraz Massachusetts Institute of Technology (MIT) w USA. "Dopóki jednak nie zdobędziemy dowodów na to, że informacje takie pozwolą uzyskać lepsze wyniki zdrowotne, masowe badania genetyczne byłyby przedwczesne". Zaskoczenie wywołało odkrycie, że jeden z genów odpowiedzialnych za cukrzycę, JAZF1, odgrywa także rolę w rozwoju raka prostaty. JAZF1 jest już drugim genem, jaki można powiązać z obydwoma chorobami; wcześniejsze badania wykazały, że wariant genu o nazwie HNF1B wiąże się z wyższym ryzykiem zapadnięcia na cukrzycę, a zarazem z niższym ryzykiem raka prostaty. W przypadku JAZF1 warianty związane z cukrzycą i rakiem prostaty znajdują się w różnych częściach genu, nie jest też znany żaden związek między nimi. "Tego rodzaju badania w dziedzinie genetyki ujawniają nowe, niespodziewane powiązania między chorobami" - mówi dr Eleftheria Zeggini z Uniwersytetu Oksfordzkiego. "Jest to już drugi przykład genu, który ma wpływ zarówno na cukrzycę typu 2, jak i raka prostaty. Nie znamy jeszcze powiązań, ale ma to istotne znaczenie dla opracowania nowych leków przeciw tym chorobom". UE udzieliła wsparcia dla przedmiotowych badań poprzez projekty EURODIA (Functional genomics of pancreatic beta cells and of tissues involved in control of the endocrine pancreas for prevention and treatment of type 2 diabetes - "Genomika funkcjonalna komórek beta trzustki oraz tkanek uczestniczących w regulacji czynności trzustki wewnątrzwydzielniczej na rzecz profilaktyki i leczenia cukrzycy typu 2") i EUGENE2 (European network on functional genomics of type 2 diabetes - "Europejska sieć ds. genomiki funkcjonalnej cukrzycy typu 2"), finansowane w ramach obszaru tematycznego szóstego progamu ramowego (6PR) "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia dla zdrowia".