Scienziati scoprono altri geni legati al diabete
Un team internazionale di scienziati ha individuato sei nuovi geni associati al diabete di tipo 2, portando così a 16 il numero totale di geni collegati al diabete. Curiosamente, uno dei nuovi geni individuati sembra avere anche un ruolo nello sviluppo del cancro della prostata. "Nessuno dei geni da noi trovati era stato precedentemente ricercato dagli studiosi del diabete", ha commentato il professor Mark McCarthy dell'Università di Oxford nel Regno Unito. "Per questo motivo ciascuno di questi geni fornisce nuove informazioni sui processi che si guastano quando si sviluppa il diabete; e ciascuno di loro offre la possibilità di sviluppare nuovi approcci per la cura di questa malattia." Oltre 200 milioni di persone al mondo soffrono di diabete del tipo 2, che è caratterizzato da un collasso dei meccanismi preposti al controllo dei livelli di zucchero nel sangue, con innalzamento dei tassi di glucosio ematico a livelli altissimi. L'esposizione a livelli alti di glucosio per periodi prolungati è dannoso per i nostri organi vitali, e in molti paesi il diabete di tipo 2 è tra le principali cause di malattie cardiache e ictus, come anche di cecità, insufficienza renale e amputazioni non dovute ad incidenti. Anche se colpisce più frequentemente persone sovrappeso che conducono una vita sedentaria e hanno superato i 40 anni di età, negli ultimi anni si è osservata una crescita del numero di persone piú giovani che sviluppano la malattia. In questo recente studio, più di 90 ricercatori di oltre 40 centri europei e statunitensi hanno analizzato i dati relativi a circa 70.000 persone, alla ricerca di piccole differenze nel codice genetico che potrebbe rendere alcune persone più soggette di altre a sviluppare il diabete di tipo 2. ll lavoro, parzialmente finanziato dall'UE, è stato pubblicato on-line sulla rivista Nature Genetics. Complessivamente gli scienziati sono stati in grado di individuare sei varianti genetiche associate ad un maggiore rischio di diabete di tipo 2. Le scoperte confermano una precedente ricerca che indica come fattore chiave nello sviluppo del diabete di tipo 2 l'incapacità di regolare il numero di cellule producenti insulina nel pancreas. Secondo Francis S Collins, direttore del National Human Genome Research Institute negli USA, "queste nuove variabili, insieme ad altre recenti scoperte genetiche, aprono uno spiraglio sulle cause di questa malattia e potrebbero rappresentare una grande speranza per la prossima generazione di cure. Determinando con esattezza particolari pathway coinvolti nel rischio di diabete, queste scoperte possono permettere nuovi approcci per capire le cause ambientali e per sviluppare farmaci nuovi e più mirati." I ricercatori sottolineano il fatto che ognuno di questi geni aumenta solo parzialmente il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2, e anche se il loro effetto combinato potrebbe essere maggiore, dovrà probabilmente passare dell'altro tempo prima che si possano usare i test genetici per fare previsioni sul rischio di malattia nei singoli pazienti. Il professor David Altshuler del Broad Institute di Harvard e del Massachusetts Institute of Technology (MIT) negli USA ha spiegato che "appena capiremo più esattamente il grande numero di geni ora implicati nel rischio di diabete, diventerà possibile individuare le persone più a rischio prima che la malattia prenda piede. Tuttavia, fino a quando non avremo le prove che l'uso di queste informazioni possa portare a risultati sanitari migliori, sarebbe prematuro l'applicazione di test su larga scala." Una delle sorprese provocate dai risultati è stata la scoperta che uno dei geni che è risultato essere implicato nel diabete, il JAZF1, è risultato essere anche coinvolto nel cancro della prostata. In realtà, il JAZF1 è il secondo gene ad avere un legame con ambedue le malattie; studi precedenti avevano rivelato che un'unica variante di un gene denominato HNF1B era associata con un maggior rischio di diabete ma con un minore rischio di cancro della prostata. Nel caso del JAZF1, troviamo varianti per il diabete e il cancro della prostata in parti diverse del gene e non si conosce il loro legame. Dice la dottoressa Eleftheria Zeggini dell'Università di Oxford: "Questo tipo di studi genetici stanno rivelando nuovi e insospettati legami tra le malattie. Questo è il secondo esempio di gene che influenza sia il diabete di tipo 2 che il cancro della prostata. Ancora non sappiamo quali sono i legami, ma sono importanti le implicazioni sullo sviluppo futuro di nuovi farmaci per queste malattie." L'UE ha sostenuto la ricerca attraverso EURODIA ("Functional genomics of pancreatic beta cells and of tissues involved in control of the endocrine pancreas for prevention and treatment of type 2 diabetes") e EUGENE2 ("European network on functional genomics of type 2 diabetes"), ambedue finanziati attraverso l'area tematica del sesto Programma quadro (6°PQ) "Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute".