Potenziare la ricerca sulla malattia mitocondriale e la sua cura
Al centro del progetto MEET (Mitochondrial European educational training) c’è un’equipe di 14 giovani ricercatori e un consorzio di 10 partner che hanno studiato un’ampia gamma di malattie e disturbi del mitocondrio. I pacchetti di lavoro coprivano molti settori: cancro, mutazioni del DNA, regolazione dei complessi respiratori e strategie terapeutiche. Un’imponente gamma di risultati scientifici “Il completamento del progetto ha prodotto una serie di risultati chiave, le cui applicazioni vanno dalla diagnosi allo sviluppo di terapie,” afferma il dott. Giuseppe Gasparre, coordinatore del progetto MEET. Degna di nota è la scoperta di nuovi geni per procedure diagnostiche per classificare fenotipi di malattia mitocondriale non ancora diagnosticati. Gasparre continua: “Alla conclusione di MEET, disponiamo di un numero di modelli animali mai raggiunto prima per studiare le mitocondriopatie, modelli di Drosophila che riassumono le malattie del complesso respiratorio e modelli murini sviluppati nel corso del programma.” “Uno dei punti di forza di questo progetto è stato l’associazione delle malattie mitocondriali canoniche, principalmente patologie neuromuscolari, con quelle legate al cancro (i suoi aspetti mitocondriali e metabolici),” osserva Gasparre. “Ha funzionato davvero bene perché i due campi medici sono solo apparentemente separati.” L’approccio globale di MEET ha anche consentito di ampliare le attività di informazione e divulgazione alle associazioni di ricerca sul cancro. La ciliegina sulla torta è un nuovo consorzio, il progetto TRANSMIT, che assumerà 11 studenti di dottorato per studiare in particolare il mitocondrio in relazione al cancro nell’ambito del programma europeo di reti di formazione Marie Curie, con un finanziamento di 4 anni. Potere al paziente “La partecipazione del paziente è stata il segno caratteristico del programma e anche ciò che ci ha resi più orgogliosi,” sottolinea Gasparre. “Di loro iniziativa, per esempio, [i ricercatori] hanno dato inizio a una campagna per raccogliere fondi in tutta Europa per l’ Associazione internazionale MitoPatients.” Al Simposio MEET 2016, Nijmegen, Paesi Bassi, l’obiettivo unico era incentrato sul rafforzamento dei legami tra i pazienti e le loro famiglie e tutti gli scienziati di laboratorio, piuttosto che essere una semplice conferenza. Per Gasparre questo approccio ha un duplice vantaggio: “I ricercatori si sono resi conto delle lacune che devono essere colmate per risolvere i problemi pratici dei pazienti, e questo ha dato una nuova direzione alla loro ricerca. Allo stesso modo, poiché i pazienti erano il centro dell’attenzione, abbiamo ottenuto input preziosi.” Verso l’applicazione clinica L’attività di scoperta di farmaci è stata svolta dal principale partner del consorzio, Khondrion, usando uno screening ad alta produzione di risultati e lo sviluppo di composti per la terapia della mitocondriopatia. Inoltre, grazie a questo lavoro, sono entrate nella fase di sperimentazione nuove molecole, quindi i risultati vengono trasferiti direttamente dal laboratorio al paziente. I pazienti che non hanno ancora una diagnosi genetica con sintomi di malattia mitocondriale possono adesso sottoporsi a un test genetico per verificare se potrebbe essere implicato il nuovo gene appena scoperto. “Si tratta di un passo fondamentale per decidere la terapia, perché, quando si identifica un gene come responsabile, è almeno possibile capire la base molecolare del fenotipo e rivelare gli obiettivi farmacologici,” spiega Gasparre. Sottolineando solo uno dei molti risultati del progetto MEET, Gasparre riassume il suo approccio olistico: “Cercando di colmare il divario tra scienziati e famiglie, speriamo di essere riusciti ad avvicinare considerevolmente e a rendere più umana la scienza, riconducendola al suo ruolo primario di servizio.”
Parole chiave
Mitocondri, malattia, paziente, MEET, gene