Moc do badań nad chorobą mitochondrialną i jej leczeniem
Sercem projektu europejskie szkolenia edukacyjne o mitochondriach, MEET, jest zespół 14 młodych badaczy oraz konsorcjum 10 partnerów badających wiele chorób i zaburzeń mitochondrialnych. Zakres prac był bardzo szeroki — rak, mutacje DNA, regulacja syndromów układu oddechowego i strategii terapeutycznych. Imponujące wyniki naukowe „Ukończenie projektu przyniosło wiele ważnych wyników, których obszar zastosowania rozciąga się od diagnostyki do opracowywania terapii” — mówi dr Giuseppe Gasparre, koordynator projektu MEET. Godnym odnotowania jest fakt odkrycia nowych genów do procedur diagnostycznych, pozwalający sklasyfikować niesklasyfikowane dotąd fenotypy chorób mitochondrialnych. Gasparre mówi dalej: „Po zakończeniu projektu MEET mamy teraz dostępną bezprecedensową liczbę modeli zwierząt do prowadzenia badań nad mitochondriopatiami — modele drozofili, które pozwalają przyjrzeć się stanom I zespołu układu oddechowego, a także modele gryzoni opracowane w trakcie programu”. „Jedną z silnych stron tego projektu było powiązanie ze sobą kanonicznych chorób mitochondrialnych pod względem naukowym, głównie patologii neuromięśniowych z tymi związanymi z rakiem (aspekt mitochondrialny i metaboliczny)” — zaznacza Gasparre. „Takie podejście sprawdzało się bardzo dobrze, bo te dwie dziedziny medycyny nie są ze sobą związane tylko pozornie”. Organizacjom badającym raka globalna strategia projektu MEET dała także szansę na zwiększenie swojego zasięgu działania i prowadzenie działań informacyjnych. Wisienką na torcie jest nowe konsorcjum, projekt TRANSMIT, które zwerbuje 11 doktorów, którzy w ramach finansowanego przez 4 lata programu Marii Curie europejskiej sieci szkoleń będą zajmować się głównie problematyką mitochondrium w odniesieniu do raka. Moc pacjentów „Najważniejszym aspektem programu oraz tym, z czego czuliśmy się najbardziej dumni, był udział pacjentów” — podkreśla Gasparre. „Badacze z własnej inicjatywy rozpoczęli m.in. kampanię, w ramach której zbierali środki z biegów w całej Europie dla międzynarodowej organizacji MitoPatients”. Sympozjum MEET odbywające się w 2016 w Nijmegen w Holandii było na tyle unikalną i niezwykłą konferencją, że skupiało się na wzmacnianiu więzi pomiędzy pacjentami i ich rodzinami oraz wszystkimi pracownikami naukowymi. Dla Gasparre'a takie podejście jest korzystne na dwóch płaszczyznach. „Specjaliści z branży zdali sobie sprawę z braków, które trzeba uzupełnić, aby rozwiązać praktyczne problemy pacjentów, co z kolei zmieniło tor ich działań badawczych. Ponadto uwagę skupiano na pacjentach, dzięki czemu uzyskaliśmy ich wartościowy wkład.” W drodze do kliniki Główny komercyjny partner konsorcjum, Khondrion, prowadził działania polegające na odkrywaniu leków, wykorzystując wysokowydajne badania przesiewowe i opracowując substancje do leczenia mitochondriopatii. Oprócz tego dzięki tej pracy, nowe substancje przeszły w fazę badań klinicznych, a zatem efekty mają bezpośrednie przełożenie na życie pacjentów. Pacjenci, u których wciąż nie ma diagnozy genetycznej, a którzy mają objawy choroby mitochondrialnej, mogą teraz poddać się badaniom genetycznym, aby sprawdzić, czy z chorobą nie ma związku nowo odkryty gen. „Jest to punkt zwrotny w określaniu terapii. Kiedy bowiem dany gen zostanie określony jako odpowiedzialny w danej sytuacji, możliwe będzie chociaż zrozumienie podstawy molekularnej fenotypu oraz odkrycie celów farmakologicznych” — tłumaczy Gasparre. Podkreślając tylko jeden z wielu wpływów projektu MEET, Gasparre podsumowuje jego całościowe podejście — „Starając się wybudować most pomiędzy naukowcami i rodzinami, mamy nadzieję, że udało nam się zmniejszyć dzielący ich dystans i włączyć do nauki nieco humanizmu, przywracając jej pierwotną rolę: służenie innym”.
Słowa kluczowe
Mitochondria, choroba, pacjent, MEET, gen