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Mitochondrial European Educational Training

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Une aide appréciable pour la recherche sur les maladies mitochondriales et leur traitement

Un projet dynamique de l'UE a étudié l'importance clinique et sociale des maladies mitochondriales cellulaires. Mettant en évidence l'importance de ce problème pour certains pays européens dont le système de santé ne prend pas en charge ces pathologies, le projet a collaboré avec les patients, leurs familles et les organisations les représentant.

Au cœur du projet MEET (Mitochondrial European educational training), on trouve une équipe de 14 jeunes chercheurs et un consortium de 10 partenaires qui ont étudié les nombreuses maladies et affections touchant les mitochondries. Les travaux ont couvert un horizon très large: cancer, mutations de l'ADN, régulation des complexes respiratoires et stratégies thérapeutiques. Un ensemble impressionnant de résultats scientifiques «Le projet a produit plusieurs résultats importants qui concernent aussi bien le diagnostic que le développement de thérapies», déclare le docteur Giuseppe Gasparre, coordinateur du projet MEET. Il faut en particulier noter la découverte de nouveaux gènes pour des procédures de diagnostic destinées à classer les phénotypes de maladies mitochondriales jusqu'ici non diagnostiquées. Et le docteur Gasparre d'ajouter: «À l'issue de MEET, nous disposons maintenant d'un nombre sans précédent de modèles animaux pour étudier les maladies mitochondriales, dont des modèles de drosophile récapitulant l'altération du complexe respiratoire I ainsi que des modèles murins développés durant le programme.» «L'une des forces de ce projet a été d'effectuer une fusion scientifique des maladies mitochondriales canoniques, principalement des pathologies neuromusculaires, avec celles liées au cancer (les aspects du cancer liés aux mitochondries et au métabolisme)», remarque le Dr Gasparre. «Cette initiative a vraiment bien fonctionné, alors que ces deux domaines médicaux n'ont apparemment aucun rapport.» L'approche globale de MEET a également permis de mener des activités de diffusion et de sensibilisation auprès des associations de recherche sur le cancer. La cerise sur le gâteau a été la constitution d'un nouveau consortium, le projet TRANSMIT, qui recrutera 11 doctorants boursiers pour étudier spécifiquement les mitochondries en rapport avec le cancer, dans le cadre d'un réseau de formation du programme Marie Curie financé pour une durée de 4 ans. Le pouvoir du patient «La participation du patient a été la marque de fabrique de ce programme et également ce qui nous a apporté le plus de fierté», souligne le Dr Gasparre. «De leur propre initiative, ils [les chercheurs] ont par exemple initié une campagne destinée à lever des fonds dans toute l'Europe pour l'association International MitoPatients association.» Plutôt qu'une simple conférence, le colloque Colloque MEET 2016, Nimègue, Pays-Bas a eu pour unique objectif de renforcer les liens unissant les patients et leurs familles à l'ensemble des scientifiques de laboratoire. Pour le Dr Gasparre, l'avantage de cette approche est double. «Les boursiers ont pris conscience des lacunes devant être comblées pour résoudre les problèmes pratiques des patients, ce qui a en retour réorienté leurs recherches. D'autre part, comme les patients étaient au centre de l'attention, nous avons obtenu des informations précieuses.» Vers des applications cliniques L'activité de recherche de médicaments a été menée par le principal partenaire industriel du consortium, Khondrion, qui a utilisé un criblage à haut débit et développé des composés pour lutter contre les maladies mitochondriales. Grâce à ce travail, de nouvelles molécules sont entrées en phase d'essai, ce qui fait que les résultats en laboratoire se sont directement traduits en traitements pour les patients. Les patients présentant des symptômes de maladie mitochondriale et n'ayant toujours pas fait l'objet d'un diagnostic génétique peuvent maintenant être soumis à des tests génétiques afin de vérifier l'éventuelle implication du gène récemment découvert. «Il s'agit d'une étape cruciale pour décider de la thérapie à suivre. En effet, lorsqu'on identifie la responsabilité d'un gène, on peut maintenant comprendre les bases moléculaires de son phénotype et déterminer des cibles pharmacologiques», explique le Dr Gasparre. Insistant sur l'une des nombreuses répercussions du projet MEET, le Dr Gasparre résume son approche globale: «En tentant de combler le fossé entre les scientifiques et les familles, nous espérons avoir réduit cette distance et humanisé la science, afin qu'elle réponde à sa mission fondamentale: rendre service.»

Mots‑clés

Mitochondrie, maladie, patient, MEET, gène

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