Płynna biopsja w diagnostyce nowotworów jajnika i piersi
Rak piersi to najczęściej występujący rodzaj nowotworu u kobiet, a jego wysoki potencjał przerzutowy jest przyczyną wysokiej śmiertelności. W przypadku raka jajnika, mimo że występuje o wiele rzadziej, wskaźnik przeżycia jest bardzo niski, co jest spowodowane brakiem objawów we wczesnym stadium zaawansowania oraz opóźnioną diagnozą. Z drugiej strony liczbę zachorowań na raka szyjki macicy i związanych z nim zgonów udało się ograniczyć o 80% dzięki przesiewowym badaniom cytologicznym. To dowodzi, jak bardzo potrzebne są podobne standardy przewidywania i wczesnego wykrywania nowotworów piersi i jajnika. Aby osiągnąć ten cel, w ramach finansowanego ze środków UE projektu EPI-FEM-CARE (Epigenetics for female personalised cancer care) stworzono konsorcjum, którego zadaniem było opracowanie nowych badań biologicznych pozwalających wykryć molekuły specyficzne dla tych chorób. W skład konsorcjum wchodzili naukowcy akademiccy oraz partnerzy przemysłowi posiadający specjalistyczną wiedzę kliniczną i naukową w tej dziedzinie. W szczególności chcieli oni stworzyć szereg badań krwi opartych na analizie metylacji DNA; badania te pomogą wcześniej wykrywać chorobę i przewidywać skutki terapii przeciw nowotworom piersi i jajnika. Metylacja DNA to proces chemicznej modyfikacji wpływający na ekspresję genów w odpowiedzi na określone bodźce środowiskowe. Konsorcjum EPI-FEM-CARE wykorzystało technologię wykrywania metylacji DNA w surowicy krwi przy uwzględnieniu nadmiarowego tła w postaci zwykłego materiału genetycznego będącego zanieczyszczeniem. Ta metoda, polegająca na rozpoznawaniu regionów o zróżnicowanej metylacji (DMR) specyficznych dla nowotworów piersi i jajnika, została sprawdzona na wielu próbkach pobranych od pacjentów. W tym celu partnerzy opracowali specjalistyczne protokoły umożliwiające wyodrębnienie nawet bardzo niewielkich stężeń DNA z surowicy. Dodatkowo powstały nowe algorytmy odczytywania wzorów metylacji unikalnych dla komórek rakowych, zapewniające wysoką czułość i swoistość stosowanych klinicznie markerów metylacji DNA. Ponadto celem oceny możliwości testu w zakresie przewidywania odpowiedzi terapeutycznej, na próbkach pobranych od pacjentek poddanych terapii adjuwantowej przeprowadzono badanie swoiste dla raka piersi. W kontekście oddziaływania społeczno-ekonomicznego zachorowań na nowotwory żeńskich narządów płciowych, wyniki projektu to olbrzymi krok naprzód na drodze do lepszej i bardziej dokładnej diagnostyki tych nowotworów. Opracowane w ramach projektu metody przynoszą o wiele więcej korzyści niż badania ekspresji genów czy badania proteomiczne. Co najważniejsze, nowa metoda badania pozwala wyodrębnić wzory DMR w komórkach nowotworowych, co umożliwia stratyfikację pacjentów pod kątem zoptymalizowanych terapii indywidualnych.
Słowa kluczowe
Rak piersi, rak jajnika, EPI-FEM-CARE, badania krwi, metylacja DNA
