Biopsias líquidas para el diagnóstico del cáncer de mama y de ovarios
El cáncer de mama es uno de los tipos de cáncer más comunes en mujeres y su tasa de mortalidad es importante pues es muy probable que se desarrolle con metástasis. La prevalencia del cáncer de ovarios es baja, sin embargo su tasa de supervivencia global es muy baja pues en las primeras etapas la enfermedad es asintomática y el diagnóstico es tardío. Por otro lado, la incidencia del cáncer de cuello uterino y las muertes relacionadas han disminuido en hasta un 80 % gracias a la prueba de Papanicolau de rutina que controla el cuello uterino. Resulta imprescindible y urgente llevar a cabo estudios de detección temprana y de predicción similares para el cáncer de mama y de ovarios. Para ello, un consorcio financiado por la Unión Europea EPI-FEM-CARE (Epigenetics for female personalised cancer care) fue puesto en marcha para desarrollar bioensayos innovadores capaces de detectar moléculas diana específicas asociadas a la enfermedad. El consorcio incluyó a socios de los sectores académico e industrial con amplio conocimiento y experiencia clínica y científica en el campo. Más específicamente, pretendían poner a punto algunos análisis de sangre basados en tecnologías de metilación del ADN que permitieran la detección temprana y predicción de los resultados terapéuticos en cáncer de mama y de ovarios. La metilación del ADN es una modificación química que afecta a la expresión génica y puede responder a señales ambientales. El consorcio EPI-FEM-CARE utilizó tecnologías capaces de detectar la metilación del ADN en el suero en un fondo muy amplio de ADN normal contaminante. Esta estrategia se basó en la detección de regiones metiladas diferenciadas (DMR) específicas del cáncer de mama y de ovarios y se validó con muchas muestras de pacientes. En este contexto, los socios desarrollaron protocolos especializados para extraer concentraciones muy bajas de ADN en el suero. Además, se desarrollaron nuevos algoritmos de lectura de los patrones de metilación particulares de las muestras de tumor, proporcionando mayor especificidad y sensibilidad al uso clínico de los marcadores de la metilación del ADN. Además, las pruebas específicas para el cáncer de mama se aplicaron a muestras de pacientes bajo terapia adyuvante para evaluar la capacidad de la prueba de predecir la respuesta terapéutica. Dado el impacto socioeconómico del cáncer ginecológico, los resultados del estudio allanan el camino hacia diagnósticos más precisos y mejorados en el futuro. Esta estrategia supone diferentes ventajas en relación con las micromatrices de expresión génica y los métodos proteómicos. Cabe destacar que los estudios detectan patrones de DMR en células neoplásicas, permitiendo la clasificación de los pacientes para determinar el tratamiento personalizado más adecuado.
Palabras clave
Cáncer de mama, cáncer de ovarios, EPI-FEM-CARE, análisis de sangre, metilación del ADN
