Biomarcatori per le malattie cardiovascolari
Nel corso degli anni è stata individuata una serie di punteggi di rischio cardiovascolare sulla base di fattori di rischio tradizionali come elevata pressione sanguigna, abitudine al fumo e livelli di colesterolo. Ma questi punteggi si basano su popolazioni e non tutte le persone con questi fattori di rischio svilupperanno CVD gravi, né tutte le persone con gravi CVD hanno un profilo caratteristico dei fattori di rischio. Ne consegue la necessità di trovare risposte a un’esigenza clinica di una medicina cardiovascolare stratificata che possa fornire un’accurata previsione del rischio per ogni singolo paziente e proporre una terapia preventiva mirata. A tal fine, il progetto EU-MASCARA (Markers for sub-clinical cardiovascular risk assessment), finanziato dall’UE, ha deciso di validare biomarcatori di utilità clinica e serie di biomarcatori per la prevenzione e la gestione delle CVD. L’obiettivo a lungo termine era valutare se questi biomarcatori potessero contribuire alla valutazione del rischio di CVD. I ricercatori hanno analizzato i livelli di diversi biomarcatori, inclusi marcatori genetici, proteomici e metabolomici, in coorti cliniche di persone con CVD, persone nelle fasi iniziali di CVD e individui normali. I biomarcatori che presentavano un’associazione con CVD in fase iniziale o avanzata sono stati ulteriormente analizzati in studi di follow up per osservarne la capacità di prevedere l’insufficienza cardiaca. Numerosi miRNA e polipeptidi urinari sono emersi come fattori predittivi per l’insufficienza cardiaca, e sono stati sviluppati esami diagnostici da commercializzare e, potenzialmente, sfruttare a livello clinico. Il progetto ha inoltre studiato i meccanismi molecolari della malattia e l’associazione tra fattori associati allo stile di vita e peso corporeo, fattori di rischio cardiovascolare e biomarcatori delle CVD. Un’importante innovazione di EU-MASCARA è stata l’integrazione di informazioni cliniche e dati sui biomarcatori in un modello matematico in grado di prevedere il rischio di CVD. Considerando la loro natura multifattoriale e la durata relativamente lunga del loro sviluppo, la medicina di precisione nelle malattie cardiovascolari è estremamente difficoltosa. Il processo di stratificazione basato su biomarcatori di EU-MASCARA si avvicina ulteriormente alla medicina personalizzata e promette di migliorare la diagnosi e ridurre il rischio di CVD della popolazione.
Parole chiave
Biomarcatori, malattie cardiovascolari, EU-MASCARA, miRNA, polipeptidi urinari