Trattamenti mirati e personalizzati per i disturbi del sangue
Le nuove procedure di trattamento personalizzato sviluppate nell’ambito del progetto THALAMOSS, finanziato dall’UE, che sono state pensate per pazienti affetti da beta talassemia, potrebbero contribuire a salvare vite umane, a ridurre i costi della sanità e condurre allo sviluppo di nuovi brevetti relativi a interventi terapeutici, importanti innovazioni sul piano delle terapie geniche e tecniche di modifica genetica. Inoltre, una nuova banca dati centralizzata di informazioni cliniche supporterà il lavoro dei ricercatori nel campo. La beta talassemia è un gruppo di disturbi del sangue ereditari associati a una carenza di emoglobina, la proteina addetta al trasporto dell’ossigeno nel sangue. I pazienti affetti da questa patologia sviluppano pertanto una forma di anemia potenzialmente letale che richiede trasfusioni lungo tutto l’arco della vita. Nonostante i progressi compiuti sul piano del trattamento della malattia, ogni anno migliaia di bambini nascono con questo disturbo, specialmente in Africa, in India e nei paesi del Mediterraneo. “Molti di questi paesi sono chiamati a fare i conti con un approvvigionamento di sangue inadeguato e con un elevato rischio di infezioni legate alle trasfusioni,” ha spiegato il coordinatore del progetto THALAMOSS Roberto Gambari dell’Università di Ferrara, in Italia. “Per superare questi limiti, abbiamo tentato di sviluppare metodi terapeutici più personalizzati.” Gambari e il suo team si sono resi conto della necessità di ridurre la quantità di trasfusioni di sangue e di sviluppare nuovi trattamenti nel tentativo di migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da beta talassemia, indipendentemente dall’etnia, dalla nazionalità e dalla ricchezza, e di garantire un importante abbattimento dei costi per i sistemi sanitari. Nello specifico, il progetto THALAMOSS ha puntato all’attuazione di strategie terapeutiche nei paesi in via di sviluppo a basso reddito caratterizzati da un’elevata prevalenza della beta talassemia e da sistemi assistenziali assolutamente precari. Durante la prima fase del progetto, i ricercatori hanno prelevato campioni ematici da oltre 1000 pazienti classificandoli in sottogruppi di trattamento. A partire da questi dati, il team è stato in grado di offrire trattamenti personali ottimizzati, tra cui trasfusioni di sangue, applicazione di induttori chimici per stimolare la produzione di emoglobina, esecuzione di interventi di terapia genica e correzione di sequenze genomiche mediante la modifica genetica. “Ci auguriamo che la combinazione di queste tecniche modulari in un approccio integrato possa aiutarci a offrire una guida più esaustiva per il trattamento di singoli pazienti affetti da beta talassemia,” ha affermato Gambari. Uno dei principali traguardi raggiunti dall’iniziativa consiste nella creazione di un’infrastruttura per la raccolta e la condivisione multi-istituzionale dei dati sui pazienti, unitamente a una serie di linee guida in grado di correlare i risultati alle cartelle cliniche e alle analisi condotte sulle colture cellulari. I ricercatori hanno anche creato una banca dati centralizzata contenente tutte le informazioni cliniche di supporto alla gestione terapeutica, insieme a una biobanca cellulare sulla talassemia contenente cellule crioconservate di pazienti affetti da questa malattia. “Abbiamo raccolto più di 700 fiale appartenenti a oltre 120 pazienti con genotipi e patrimoni genetici diversi che potranno essere utilizzate in qualsiasi momento nell’ambito di nuovi approcci sperimentali o studi di convalida,” ha aggiunto Gambari. Il progetto ha anche fatto una serie di scoperte affascinanti sulla malattia che potrebbero fornire elementi utili per le ricerche future. “Uno degli aspetti più interessanti riguardava gli elevatissimi livelli di eterogeneità genetica tra i pazienti affetti da beta talassemia,” ha affermato Gambari. “Questa osservazione ci fa pensare all’estrema complessità di questa malattia dal punto di vista genetico. Tale scoperta sostiene fortemente lo sviluppo di approcci personalizzati per i pazienti affetti da beta talassemia.” Gambari spera di avviare al più presto una serie di sperimentazioni cliniche pilota attraverso l’utilizzo di induttori dell’emoglobina fetale e di vettori di terapia genica convalidati nel corso del progetto che, un giorno, potrebbero essere brevettati. “Abbiamo anche la speranza di poter iniziare a utilizzare completamente la nostra biobanca cellulare per lo sviluppo di strategie di modifica genetica in collaborazione con partner accademici e industriali,” ha aggiunto l’esperto. “Il nostro obiettivo consiste anche nel mettere a punto esperimenti basati su analisi del plasma non invasive in grado di garantire una previsione più accurata del decorso della malattia e un miglioramento della gestione clinico-terapeutica dei pazienti. Sono certo del fatto che le ONG saranno interessate all’adozione di questi approcci terapeutici a basso costo nei paesi in via di sviluppo.”
Parole chiave
THALAMOSS, disturbi del sangue, trattamenti personalizzati, beta talassemia