Ukierunkowane i spersonalizowane sposoby leczenia chorób krwi
Opracowane w ramach finansowanego ze środków UE projektu THALAMOSS nowe, spersonalizowane sposoby leczenia pacjentów cierpiących na beta-talasemię mogą pomóc w ratowaniu życia i zmniejszeniu kosztów opieki zdrowotnej, a także prowadzić do powstania nowych patentów z dziedziny interwencji terapeutycznych, istotnych innowacji w zakresie terapii genowej oraz technik edycji genów. Nowa scentralizowana baza danych klinicznych przyniesie również korzyści naukowcom w tej dziedzinie. Beta-talasemia jest grupą dziedzicznych chorób krwi związanych z brakiem hemoglobiny, białka transportującego tlen w organizmie. W rezultacie u pacjentów rozwija się zagrażająca życiu niedokrwistość, w związku z czym wymagają oni transfuzji przez resztę życia. Pomimo usprawnienia sposobów leczenia, każdego roku rodzą się tysiące dzieci z tą chorobą, najczęściej w Afryce, Indiach i krajach śródziemnomorskich. "W wielu z tych krajów brakuje zapasów krwi, a transfuzjom często towarzyszy ryzyko zakażenia", wyjaśnia koordynator projektu THALAMOSS, Roberto Gambari z Uniwersytetu w Ferrarze we Włoszech. "Aby sprostać tym wyzwaniom, poszukiwaliśmy bardziej spersonalizowanych sposobów leczenia". Gambari i jego zespół dostrzegli potrzebę ograniczenia liczby transfuzji krwi i rozwoju nowych metod leczenia w celu poprawy jakości życia pacjentów cierpiących na beta-talasemię, niezależnie od ich pochodzenia etnicznego, narodowości i bogactwa, oraz zapewnienia znacznych oszczędności dla systemów opieki zdrowotnej. Zespół projektu THALAMOSS zamierzał zastosować strategie terapeutyczne w rozwijających się krajach o niskich dochodach, w których beta-talasemia jest powszechna, a obecny poziom opieki jest daleki od optymalnego. Pierwszym etapem projektu było pobranie próbek krwi od ponad 1000 pacjentów i wykorzystanie tych próbek do przydzielenia pacjentów do podgrup leczenia. Na tej podstawie zespół mógł opracować zoptymalizowane sposoby leczenia, takie jak transfuzje krwi, stosowanie induktorów chemicznych w celu zwiększenia poziomu wytwarzania hemoglobiny, terapia genowa i korekta sekwencji genomowych poprzez edycję genów. "Mamy nadzieję, że dzięki połączeniu tych technik modułowych w zintegrowane podejście będziemy w stanie zaoferować kompleksowe wytyczne na temat leczenia poszczególnych pacjentów cierpiących na beta-talasemię", mówi Gambari. Co ważne, projekt zapewnił również infrastrukturę umożliwiającą gromadzenie i wymianę danych pacjentów pomiędzy wieloma instytucjami wraz z wytycznymi na temat korelacji wniosków z analizy dokumentacji medycznej i hodowli komórkowej. Utworzono również scentralizowaną bazę danych zawierającą wszystkie informacje wspomagające prowadzenie terapii oraz biobank komórek pacjentów cierpiących na talasemię zawierający poddane kriokonserwacji komórki pobrane od pacjentów cierpiących na beta-talasemię. "Mamy ponad 700 fiolek materiału pobranego od ponad 120 pacjentów o różnych genotypach i podłożu genetycznym — będziemy je mogli wykorzystać w dowolnym momencie na potrzeby przyszłych badań doświadczalnych lub walidacyjnych", dodaje Gambari. Zespół projektu dokonał również fascynujących odkryć na temat tej choroby, które mogą pomóc w przyszłych badaniach. "Jednym z najbardziej interesujących odkryć było stwierdzenie bardzo wysokich poziomów heterogeniczności genetycznej u pacjentów chorych na beta-talasemię", mówi Gambari. "Na podstawie tej obserwacji można dojść do wniosku, że beta-talasemia jest bardzo złożoną chorobą genetyczną. Odkrycie to zdecydowanie wspiera rozwój zindywidualizowanych podejść do leczenia pacjentów chorych na beta-talasemię". Gambari chce następnie rozpocząć pilotażowe badania kliniczne z wykorzystaniem induktorów hemoglobiny płodowej oraz wektorów terapii genowej, zwalidowanych w ramach projektu, które mogą zostać opatentowane. "Mamy również nadzieję, że uda nam się w pełni rozpocząć korzystanie z naszego biobanku komórkowego na potrzeby strategii edycji genów we współpracy z partnerami z branży przemysłowej i środowiska akademickiego", dodaje. "Naszym celem jest również zakończenie doświadczeń z wykorzystaniem nieinwazyjnej analizy osocza w celu lepszego przewidywania skutków choroby i poprawy klinicznej strategii prowadzenia terapii pacjentów. Sądzę, że organizacje pozarządowe będą zainteresowane wykorzystaniem tych tanich metod terapeutycznych w krajach rozwijających się".
Słowa kluczowe
THALAMOSS, choroby krwi, spersonalizowane sposoby leczenia, beta-talasemia
