Tratamientos dirigidos personalizados contra afecciones sanguíneas
En el proyecto THALAMOSS, financiado con fondos europeos, se desarrollaron nuevos tratamientos personalizados para enfermos de talasemia beta que podrían salvar vidas, reducir el coste sanitario derivado de esta enfermedad y obtener nuevas patentes para intervenciones terapéuticas, terapias génicas innovadoras y técnicas de corrección génica. Se creará también una base de datos con información clínica muy útil para los investigadores en este campo. La talasemia beta abarca en realidad un grupo de trastornos hematológicos hereditarios asociados a la falta de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno por todo el organismo. Como consecuencia, los pacientes sufren anemia grave y necesitan transfusiones sanguíneas durante toda la vida. A pesar de las mejoras en los tratamientos, miles de recién nacidos nacen con esta enfermedad cada año, principalmente en África, India y países mediterráneos. «En muchos de estos países hay escasez de donaciones de sangre, mientras que las transfusiones conllevan un riesgo de infecciones», explica el coordinador del proyecto, Roberto Gambari, de la Universidad de Ferrara (Italia). «Para solucionar este problema, nos propusimos diseñar tratamientos más personalizados». Gambari y su equipo sabían que era necesario reducir las transfusiones y crear nuevos tratamientos a fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes con talasemia beta (independientemente de su origen étnico, nacionalidad o nivel económico) así como reducir el gasto de los sistemas sanitarios. En concreto, el objetivo de THALAMOSS fue aplicar estrategias terapéuticas en países en vías de desarrollo con ingresos bajos donde la prevalencia de la talasemia beta es elevada y la calidad del sistema sanitario dista de ser óptima. El primer paso consistió en extraer muestras de sangre de más de mil pacientes para clasificarlos en subgrupos de tratamiento. A continuación, fue posible administrar tratamientos personalizados, desde transfusiones sanguíneas hasta inductores químicos para aumentar la producción de hemoglobina, terapia génica y modificación de secuencias genómicas mediante corrección génica. «Se espera que la combinación de estas técnicas moleculares en una estrategia integral se traduzca en unas directrices globales para el tratamiento personalizado de los pacientes con talasemia beta», afirma Gambari. Cabe destacar que se desarrolló la infraestructura necesaria para la recogida y el intercambio de datos de pacientes así como las directrices necesarias para contrastar distintos resultados con historias clínicas y análisis de cultivos celulares. También se creó un banco de datos centralizado con la información clínica para facilitar las decisiones terapéuticas así como un biobanco celular con células crioconservadas de pacientes de talasemia beta. «Disponemos de más de setecientos viales procedentes de más de ciento veinte pacientes con diferentes genotipos y antecedentes genéticos que pueden emplearse en cualquier momento para estudios experimentales o de confirmación», añade Gambari. En el proyecto se realizaron descubrimientos insólitos sobre la enfermedad que podrían ser de utilidad para futuros estudios. «Una de las cuestiones más interesantes fue la enorme heterogeneidad genética presente en los pacientes con talasemia beta», declara Gambari. «Según esta observación, la talasemia beta es una enfermedad genética muy compleja. Estos resultados reafirman la necesidad de diseñar tratamientos personalizados contra esta afección». La intención de Gambari es iniciar ensayos clínicos piloto con inductores de hemoglobina fetal y vectores de terapia génica (validados en el proyecto) que podrían constituir futuras patentes. «Esperamos usar nuestro biobanco celular para idear técnicas de corrección génica en colaboración con socios académicos e industriales», añade. «Nuestro objetivo consiste también en finalizar experimentos donde se realizan análisis no invasivos de plasma a fin de conocer el pronóstico de la enfermedad y mejorar el tratamiento de los pacientes. Sin duda muchas ONG estarán interesadas en utilizar estas estrategias de bajo coste en países en vías de desarrollo».
Palabras clave
THALAMOSS, afecciones sanguíneas, tratamientos personalizados, talasemia beta
