Die Gene der europäischen Bevölkerung unter dem Mikroskop
Mit dem wachsenden älteren Bevölkerungsanteil und immer komplexeren therapeutischen Technologien erhöhen sich auch die Kosten in der öffentlichen Gesundheitsversorgung. Außerdem sind Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus, kardiovaskuläre Erkrankungen und Asthma inzwischen zum öffentlichen Gesundheitsproblem geworden. In Populationsstudien werden daher effektive Präventions- und Behandlungsstrategien sowie Entwicklungstendenzen bei umwelt- und genetisch bedingten Erkrankungen untersucht. Bei der Kartierung des menschlichen Genoms war man bislang nicht davon ausgegangen, dass sich hier Therapiemöglichkeiten für komplexe allgemeine Erkrankungen ergeben könnten. Eine vollständige Genkarte bietet eine Plattform und Grundlage für zukünftige Genom- und Proteomforschungen. Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) sind momentan das Hauptwerkzeug, um Krankheitsursachen, insbesondere genetische Faktoren, zu verstehen. Das Design effizienter GWAS beruht hauptsächlich auf aktuellen Erkenntnissen zu Kopplungsungleichgewicht, Haplotypenfrequenz und anderen genetischen Diversitätsmerkmalen in europäischen Populationen. Partner des EU-finanzierten Projekts LD-EUROPE untersuchten anhand von 1 Million Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) aus 990 Probanden das Kopplungsungleichgewicht in 11 europäischen Populationen, mit einer afrikanischen Population als Kontrollgruppe. Die Daten wurden durch ein von den Projektpartnern entwickeltes Standardanalyseverfahren interpretiert und ausgewertet. Insgesamt wurden Daten zu 11 europäischen Genomregionen erfasst. Diese Daten werfen neues Licht auf verschiedene genetische Vererbungsmuster innerhalb der Bevölkerung. Es wurde ermittelt, inwieweit sich die Populationen genetisch unterscheiden. Untersucht wurden auch das Kopplungsungleichgewicht (linkage disequilibrium, LD) und kleinräumige Rekombinationsmuster sowie die Konservierung von LD-Blocks zwischen den Populationen. Die Informationen und Ergebnisse aus diesen Forschungen können zur Entwicklung spezieller Therapien beitragen. Zukünftige Forschungen können, was noch wichtiger ist, letztendlich zur effektiven Prävention führen.
