Erhellung chromosomaler Störungen
Informationen über seltene chromosomale Anomalien herauszufinden, kann sich für Patienten und Ärzte als schwierig erweisen. Es ist ein riesiger Themenbereich und Genetiker arbeiten jetzt mit neuen Techniken zur Ermittlung von Anomalien, was bedeutet, dass die Zahl identifizierter Anomalien steigen wird. Die Website ECARUCA wurde eingerichtet, um Informationen über das Thema klarzustellen und zu organisieren. ECARUCA ermöglicht es jedem, der sich für chromosomale Abweichungen interessiert, aktuelle Informationen zu dem Thema zu erhalten und mit anderen Personen, einschließlich Patienten, deren Familien und Fachleuten, in Verbindung zu treten. Die ECARUCA-Website hat sowohl öffentliche als auch private Seiten, die für die Nutzer zugänglich sind. Öffentliche Seiten, die von der allgemeinen Öffentlichkeit aufgerufen werden können, stellen Details über die Projektziele und allgemeine Informationen über chromosomale Störungen zum Download bereit. Die privaten Seiten, die nur für registrierte Benutzer mit Passwortschutz zugänglich sind, enthalten persönliche Daten der Patienten, Listen beteiligter Zentren, eine monatliche Fallstudie und eine Suchfunktion für chromosomale Anomalien. Es gibt auch geschränkt zugängliche Seiten für Kinderfälle, die von den Eltern aufgerufen werden können, die dann aktualisierte Daten an die Datenbankmanager übermitteln können. Die Verbreitung aktueller Informationen erfolgt regelmäßig mithilfe eines Newsletters. ECARUCA wird derzeit von mehr als 300 Menschen pro Woche besucht. Über 500 Fachleute aus dem Bereich der klinischen Zytogenetik haben ein Konto und besuchen die Site regelmäßig. Es zeigt sich, dass die Website nützlich ist, um Patienten mit chromosomalen Störungen, ihre Familien, Ärzte, Wissenschaftler und alle anderen im Bereich chromosomaler Anomalien Beteiligten miteinander zu verbinden. Man hofft, dass ECARUCA sich zu einem internationalen Forum für klinische Zytogenetik entwickeln wird.
