Comprendere le esigenze sanitarie delle persone con sindrome di Down
Una nuova ricerca sostenuta dal progetto GO-DS21, finanziato dall’UE, sta offrendo preziose informazioni sui problemi di salute che le persone affette da sindrome di Down devono affrontare nel corso della loro vita. Pubblicato sulla rivista «The Lancet Public Health», lo studio approfondisce la nostra comprensione sulle esigenze delle persone che vivono con questa patologia raffrontandole a quelle dei soggetti che soffrono di disabilità intellettive di altra tipologia. Come viene riferito sul sito web del King’s College di Londra, ateneo partner del progetto GO-DS21, questo studio è il primo di sempre ad approfondire le molteplici morbilità associate all’intero arco della vita dei soggetti colpiti da sindrome di Down. Sebbene sia ben noto che le persone affette da sindrome di Down abbiano maggiori probabilità di sviluppare certe patologie, sono state svolte pochissime ricerche sul quadro clinico di tali malattie nel corso della loro vita e sul modo in cui esse si relazionano a vicenda. Questa mancanza di informazioni ha determinato numerosi decessi provocati da cause evitabili, che un’assistenza sanitaria migliore avrebbe permesso di prevenire. L’équipe di ricerca si augura che i risultati ottenuti dallo studio consentiranno di fornire «l’ottimale monitoraggio, sostegno e trattamento delle condizioni patologiche nell’età più appropriata». Per svolgere la propria ricerca il team si è avvalso di dati elettronici ottenuti da studi medici nel Regno Unito, risalenti al periodo compreso tra gennaio 1990 e giugno 2020. Assistiti da questi dati, i ricercatori hanno raffrontato le cartelle cliniche di circa 10 200 persone con sindrome di Down, 69 150 soggetti affetti da disabilità intellettive di altro tipo e oltre 39 800 individui provenienti dalla popolazione generale, che hanno partecipato in veste di gruppo di controllo.
Alti e bassi
I ricercatori hanno rilevato che, in confronto alla popolazione generale, le persone colpite dalla sindrome di Down correvano un rischio maggiore di sviluppare demenza, ipotiroidismo, epilessia e neoplasia ematologica (ad esempio leucemia). Ciononostante, la probabilità di insorgenza in tali soggetti di asma, cancro (tumori solidi), cardiopatia ischemica e in particolare ipertensione era minore. Le persone con sindrome di Down erano soggette a un rischio maggiore di sviluppare demenza, ipotiroidismo e neoplasia ematologica anche rispetto agli individui affetti da altre disabilità intellettive, sebbene in questa categoria l’apnea ostruttiva del sonno avesse sostituito l’epilessia quale malattia a rischio più elevato. È stato tuttavia rilevato che tali soggetti erano sottoposti a un minor rischio di insorgenza di patologie quali asma, cancro (tumori solidi), disturbi del sonno, diabete e glaucoma. Lo studio ha inoltre messo in evidenza il fatto che le persone con sindrome di Down in cui si manifestava una condizione patologica avevano maggiori probabilità di svilupparne anche altre specifiche. Gli articoli pubblicati dal King’s College di Londra forniscono esempi a riguardo: le persone obese affette da sindrome di Down sviluppano probabilmente anche apnea ostruttiva del sonno, demenza e problemi alla tiroide, mentre quelle che soffrono di una cardiopatia vengono colpite con più probabilità anche da un’altra, per esempio la cardiopatia ischemica. «I risultati di questa analisi forniscono agli operatori sanitari una comprensione più dettagliata delle esigenze di salute delle persone con sindrome di Down e delle persone affette da disabilità intellettiva di altro tipo, informazioni che contribuiranno a fornire assistenza mirata a questi gruppi in modo da ridurre le disuguaglianze», dichiara nell’articolo il prof. André Strydom, autore senior dello studio e psichiatra presso il King’s College di Londra. Il progetto GO-DS21 (Gene overdosage and comorbidities during the early lifetime in Down Syndrome) si concluderà nel 2025. Per maggiori informazioni, consultare: sito web del progetto GO-DS21
Parole chiave
GO-DS21, sindrome di Down, disabilità, disabilità intellettiva