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Novel multimodal approach to atrial fibrillation risk assessment and identification of targets for prevention by interdisciplinary exploitation of omics, advanced electrocardiography, and imaging

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La mancata individuazione del rischio di cardiopatia nelle donne

Un software migliorato volto a prevedere il rischio dei pazienti di sviluppare la fibrillazione atriale ha dimostrato differenze chiave nel modo in cui questa condizione insorge negli uomini e nelle donne, aprendo le porte a una diagnostica più precisa.

La fibrillazione atriale (AF, atrial fibrillation) è una tipologia di ritmo cardiaco anomalo caratterizzata da un battito del cuore rapido e irregolare che si associa a un maggiore rischio di arresto cardiaco, ictus e demenza. Secondo gli esperti, l’invecchiamento della popolazione in Europa sarà la causa di un raddoppiamento nella diffusione di tale condizione entro il 2050. L’incidenza e la morbilità dell’AF variano tra gli uomini e le donne e questo quadro viene complicato dal fatto che numerosi pazienti sono asintomatici. Qualche anno fa, presso il Centro cardiaco e vascolare dell’Università di Amburgo in Germania, la cardiologa Renate Schnabel e la sua squadra hanno sviluppato un innovativo algoritmo di previsione volto a rilevare i pazienti maggiormente a rischio di contrarre l’AF. Questo algoritmo, che si basa su una combinazione di sesso, età, ipertensione, indice di massa corporea, precedenti disturbi cardiaci e altri fattori, è stato convalidato in varie coorti di pazienti, ma ha registrato una precisione non ottimale. «Il nostro ultimo progetto, MMAF, si prefiggeva di risolvere questo problema individuando ulteriori indicatori di rischio», spiega Schnabel. Il team ha beneficiato di informazioni da poco disponibili, tra cui dati sulla patogenesi dell’AF. MMAF, che è finanziato dal Consiglio europeo della ricerca (CER), ha concentrato l’attenzione in particolare sugli atri, le cavità del cuore che ricevono il sangue. Il team di ricerca ha preso in considerazione le differenze a livello elettrico e strutturale legate al sesso e all’età e ha combinato tutte le informazioni disponibili in più moderni algoritmi di apprendimento automatico. «Abbiamo usufruito della disponibilità di dati elettrocardiografici grezzi che rispecchiano i primi cambiamenti elettrici negli atri cardiaci. Abbiamo inoltre avuto accesso a informazioni di imaging non invasivo a partire da dati relativi a ecocardiografia e risonanza magnetica al fine di caratterizzare in modo migliore i cambiamenti verificatisi negli atri a livello subclinico. Infine, ci siamo avvalsi di informazioni omiche relative a sangue e tessuti nell’ambito di genetica, espressione genica, proteomica, metabolomica del tessuto cardiaco e biomarcatori circolanti allo scopo di individuare nuovi percorsi», afferma Schnabel.

Risultati variabili

Il progetto ha identificato alcune differenze chiave nell’incidenza e nell’impatto dell’AF tra gli uomini e le donne. «Siamo riusciti a dimostrare che, generalmente, nelle donne l’incidenza e la prevalenza dell’AF hanno una specificità per età inferiore rispetto a quella degli uomini», aggiunge Schnabel. «Ciononostante, data la maggiore longevità delle donne, i numeri assoluti sono analoghi.» I principali fattori di rischio, dal canto loro, dipendono dal sesso. In confronto agli uomini, le donne presentano una maggiore prevalenza di ipertensione e cardiopatia valvolare e una minore prevalenza di coronaropatia. Negli uomini, valori più elevati di indice di massa corporea e obesità comportano un maggiore rischio di contrarre l’AF e, per quanto riguarda i sintomi, le donne sono solite presentarne di atipici, come debolezza e affaticamento. Inoltre, i sintomi che colpiscono le donne durano di più rispetto a quelli degli uomini. Le donne riferiscono anche una peggiore qualità della vita, depressioni più frequenti e un rischio più alto di ictus correlato ad AF, infarto del miocardio e mortalità. «Ciò fa capire il motivo per cui tutti i modelli di previsione del rischio devono integrare il sesso in qualità di variabile centrale», dichiara Schnabel. Sebbene MMAF sia già giunto alla conclusione, i suoi risultati stanno venendo ulteriormente convalidati nell’ambito del progetto AFFECT-EU, finanziato dall’UE. Un consorzio costituito da 26 partner sta attualmente sviluppando una strategia di screening dell’AF basata sul rischio che utilizza applicazioni digitali per il monitoraggio del ritmo cardiaco allo scopo di ridurre l’onere causato dall’ictus e da altre comorbilità legate all’AF in un’Europa che invecchia. Schnabel e il suo team hanno inoltre in programma di presentare una richiesta per una sovvenzione «proof of concept» del CER al fine di valutare l’implementazione e la diffusione del loro nuovo algoritmo di previsione del rischio, nonché di fornire orientamenti per i futuri interventi di screening. L’algoritmo, che offre una precisione superiore a quella disponibile in precedenza, è già stato implementato come software medico di routine per l’impiego da parte di medici di base, internisti e neurologi.

Parole chiave

MMAF, fibrillazione atriale, previsione, algoritmo, donne, cardiopatia

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