Le patrimoine héréditaire: découvrir les gènes qui vous préparent à la vie
Les recherches ont montré que de nombreux facteurs sociaux et économiques sont modérément héréditaires, ce qui suggère qu’ils sont liés à une certaine série de gènes. Le projet projet EdGe, financé par l’UE, a cherché à élargir notre compréhension de ce phénomène grâce à des études d’association pangénomique à grande échelle. La majorité des recherches menées par le coordinateur du projet, Philipp Koellinger, au cours des cinq dernières années, se sont concentrées sur les effets des gènes sur le niveau d’éducation – le nombre d’années qu’une personne passe à l’école ou dans des établissements d’enseignement supérieur. Il a fait sensation lorsqu’en 2013, il a publié une étude d’association pangénomique dans «Science» montrant que les polymorphismes d’un seul nucléotide (PSN) sur 3 gènes présentaient une corrélation avec le niveau d’éducation. «L’effet était extrêmement faible, et n’a été constaté que si l’échantillon comprenait plus de 100 000 personnes», explique Philipp Koellinger. C’est, selon lui, la raison pour laquelle les études précédentes sur des groupes beaucoup plus petits n’avaient pas permis d’identifier un lien concluant.
Héritabilité manquante
Ce document a également ouvert la porte au projet EdGe, car Philipp Koellinger et son équipe de l’Université libre d’Amsterdam ont cherché à découvrir d’autres gènes liés au niveau d’éducation. «Nous savons que le statut socio-économique a une héritabilité de 40 à 50 %, et les chercheurs ne pouvaient en identifier qu’une infime partie auparavant», ajoute-t-il. «Mon projet cherchait à mettre en évidence cette héritabilité manquante.» Philipp Koellinger a abordé ce problème en augmentant considérablement la taille de l’échantillon de ses études d’association pangénomique. Un communiqué publié en 2016 dans «Nature» a examiné la génétique de 300 000 personnes pour découvrir 74 PSN qui influencent le niveau d’éducation. «Les résultats permettent de générer un index génétique, qui pondère les gènes d’un échantillon de référence avec leurs tailles d’effet estimées», remarque Philipp Koellinger. «Nous pourrions saisir environ 2 % du niveau d’éducation avec un tel indice dans l’étude de 2013, et 5 à 7 % dans celle de 2016. Il s’agit d’une augmentation substantielle.» Philipp Koellinger a ensuite extrait l’information génétique de plus d’un million de personnes, la plus grande étude d’association pangénomique jamais réalisée à l’époque. «Nous sommes passés de 74 à plus de 1 000 PSN liés au niveau d’éducation. Notre indice génétique saisit maintenant 10 à 14 % de ce qui affecte les années de scolarité. C’est assez substantiel, équivalent au revenu des parents» déclare Philipp Koellinger. Lui et son équipe ont pu élargir leur recherche à ce point en utilisant des données déjà existantes qui avaient été collectées pour d’autres études génétiques dans le passé. Elles avaient toutes demandé le niveau d’éducation du sujet comme une question de routine avant le séquençage de leurs gènes.
Objectif de carrière
Ces travaux ont été soutenus par le Conseil européen de la recherche. «Cela m’a permis de concentrer ma carrière sur la génétique – on ne peut pas être à la pointe de ce domaine en pleine évolution si on n’y travaille pas à plein temps», fait remarquer Philipp Koellinger. Il ajoute que ce soutien lui a également permis d’embaucher «un certain nombre de doctorants et de post-doctorants extrêmement talentueux et assidus qui ont joué un rôle crucial dans les communiqués résultant de ces recherches.» Les gènes identifiés par le projet EdGe ne sont pas spécifiques au niveau d’éducation, et sont liés à des centaines d’autres résultats, tels que la taille du crâne des nourrissons, l’intelligence des enfants, le revenu, le statut professionnel, la santé mentale, la santé cardiovasculaire et la démence, et prédisent même dans une certaine mesure la longévité. Ces résultats, explique Philipp Koellinger, suscitent de nombreuses discussions sur leurs éventuelles implications politiques: «L’identité de nos parents et les gènes qu’ils nous transmettent sont le fruit du hasard, mais ce hasard a d’énormes répercussions sur notre réussite dans la vie. Je pense que les résultats que nous avons obtenus plaident très fortement en faveur d’une conception de la société qui compense les désavantages, indépendants de leur volonté, dont les gens souffrent.»
Mots‑clés
EdGe, niveau d’éducation, génétique, pangénomique, association, polymorphismes d’un seul nucléotide